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PubPharm (8.096)
1
Functional prediction of the potential NGLY1 mutations associated with rare disease CDG
enthalten in:
Heliyon
| 2024
von
Yuan, S.
|
Chen, Y.
|
Zou, L.
| +8
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2
Temporomandibular disorders among Ehlers-Danlos syndromes : a narrative review
enthalten in:
The Journal of international medical research
| 2024
von
Oelerich, O.
|
Daume, L.
|
Yekkalam, N.
| +2
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3
Further evidence of involvement of ITSN1 in autosomal dominant neurodevelopmental disorder
enthalten in:
Clinical genetics
| 2024
von
Liaqat, K.
|
Treat, K.
|
Wilson, T.
| +2
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4
A genome-wide spectrum of tandem repeat expansions in 338,963 humans
enthalten in:
Cell
| 2024
von
Cui, Y.
|
Ye, W.
|
Li, J.
| +4
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5
Gynecologic perivascular epithelioid cell tumors (PEComas) : a review of recent evidence
enthalten in:
Archives of gynecology and obstetrics
| 2024
von
Levin, G.
|
Capella, M.
|
Meyer, R.
| +2
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6
Different patient versus provider perspectives on living with Cushing's disease
enthalten in:
Pituitary
| 2024
von
Halstrom, A.
|
Lin, I.
|
Lin, A.
| +3
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7
Role of triglyceride-glucose index in metabolic assessment of sarcoidosis patients
enthalten in:
Internal and emergency medicine
| 2024
von
Rizzi, L.
|
Coppola, C.
|
Hbaidi, Y.
| +4
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8
Prevalence and genotypic associations of epilepsy in Prader-Willi Syndrome : A systematic review and meta-analysis
enthalten in:
Epilepsy & behavior : E&B
| 2024
von
Pascual-Morena, C.
|
Martínez-Vizcaíno, V.
|
Cavero-Redondo, I.
| +6
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9
Assessing autosomal aneuploidy in ancient genomes
enthalten in:
Trends in genetics : TIG
| 2024
von
Gresky, J.
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10
Gyrate atrophy of the choroid and retina : Update on diagnosis and treatment
enthalten in:
Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia
| 2024
von
Merino Diez, M.
|
Soria Prada, C.
|
Zamorano Aleixandre, M.
| +1
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Orphanet Journal of Rare Diseases
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Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, G...
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Therapeutic innovation & regulatory science
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Genes
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Human mutation
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Frontiers in Genetics
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Advances in therapy
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Thema
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Rare diseases
1.711
Rare disease
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rare disease
1.412
rare diseases
1.022
Research Support, Non-U.S. Gov't
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Review
621
Medicine
608
R
374
Rare Disease
356
Case Reports
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Rare Diseases
219
Orphan drugs
196
Research Support, N.I.H., Extramural
190
Genetics
175
610
156
Quality of life
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Medicine (General)
133
orphan drugs
127
Medicine & Public Health
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Erscheinungszeitraum
4.878
2020-
3.026
2010-2019
113
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
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Englisch
332
Deutsch
165
Chinesisch
63
Spanisch
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11
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