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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Rare+disease%22&type=Subject&filter%5B%5D=NOT+collection%3AEPA
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Rare+disease%22&type=Subject&filter%5B%5D=NOT+collection%3AEPA
PubPharm (8.249)
1
Functional prediction of the potential NGLY1 mutations associated with rare disease CDG
enthalten in:
Heliyon
| 2024
von
Yuan, S.
|
Chen, Y.
|
Zou, L.
| +8
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2
Temporomandibular disorders among Ehlers-Danlos syndromes : a narrative review
enthalten in:
The Journal of international medical research
| 2024
von
Oelerich, O.
|
Daume, L.
|
Yekkalam, N.
| +2
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3
Diagnostic and referral pathways in patients with rare lipodystrophy and insulin-resistance syndromes : key milestones assessed from a national reference center
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2024
von
Donadille, B.
|
Janmaat, S.
|
Mosbah, H.
| +8
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4
'BLUES' procedure for assessing the blue level of the sclera in Osteogenesis Imperfecta
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2024
von
Di Martino, V.
|
Mallone, F.
|
Lambiase, A.
| +6
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5
Further evidence of involvement of ITSN1 in autosomal dominant neurodevelopmental disorder
enthalten in:
Clinical genetics
| 2024
von
Liaqat, K.
|
Treat, K.
|
Wilson, T.
| +2
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6
A genome-wide spectrum of tandem repeat expansions in 338,963 humans
enthalten in:
Cell
| 2024
von
Cui, Y.
|
Ye, W.
|
Li, J.
| +4
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7
Gynecologic perivascular epithelioid cell tumors (PEComas) : a review of recent evidence
enthalten in:
Archives of gynecology and obstetrics
| 2024
von
Levin, G.
|
Capella, M.
|
Meyer, R.
| +2
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8
Different patient versus provider perspectives on living with Cushing's disease
enthalten in:
Pituitary
| 2024
von
Halstrom, A.
|
Lin, I.
|
Lin, A.
| +3
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9
Role of triglyceride-glucose index in metabolic assessment of sarcoidosis patients
enthalten in:
Internal and emergency medicine
| 2024
von
Rizzi, L.
|
Coppola, C.
|
Hbaidi, Y.
| +4
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10
Prevalence and genotypic associations of epilepsy in Prader-Willi Syndrome : A systematic review and meta-analysis
enthalten in:
Epilepsy & behavior : E&B
| 2024
von
Pascual-Morena, C.
|
Martínez-Vizcaíno, V.
|
Cavero-Redondo, I.
| +6
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Zeitschriftentitel
1.181
Orphanet journal of rare diseases
337
Orphanet Journal of Rare Diseases
117
ClinicalTrials.gov
99
Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, G...
84
Therapeutic innovation & regulatory science
75
International journal of environmental research...
71
Genes
66
Frontiers in genetics
59
International Journal of Environmental Research...
58
WHO International Clinical Trials Registry Plat...
57
Journal of community genetics
53
Intractable & rare diseases research
52
Human mutation
50
Frontiers in Genetics
49
Inpharma weekly
48
International journal of molecular sciences
47
International Journal of Molecular Sciences
44
Frontiers in pharmacology
40
Cureus
36
Advances in therapy
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Thema
3.390
Journal Article
2.207
Rare diseases
1.711
Rare disease
1.459
rare disease
1.418
rare diseases
1.024
Research Support, Non-U.S. Gov't
863
Review
641
Medicine
610
R
374
Rare Disease
357
Case Reports
282
Rare Diseases
226
Orphan drugs
196
Research Support, N.I.H., Extramural
193
Genetics
175
610
156
Quality of life
136
Medicine & Public Health
135
orphan drugs
134
Medicine (General)
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Erscheinungszeitraum
4.933
2020-
3.136
2010-2019
135
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
7.606
Englisch
360
Deutsch
166
Chinesisch
63
Spanisch
40
Französisch
31
Russisch
24
Portugiesisch
11
Italienisch
11
Polnisch
10
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5
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2
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1
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1
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1
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1
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