Weiter zum Inhalt
Toggle navigation
English
English
Favoritenliste (
0
)
(Voll)
Kontakt
Mein Konto
Abmeldung
Mein Konto
Suche
Erweiterte Suche
Suchverlauf
Struktursuche
Narrative Service
Drug Overviews
Info Guide
/vufind/Search/Results?lookfor=%22REBELO+ADRIANA%22&type=Person&sort=year
/vufind/Search/Results?lookfor=%22REBELO+ADRIANA%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22REBELO+ADRIANA%22&type=Person&sort=year
PubPharm (82)
1
Recurrent ATP1A1 variant Gly903Arg causes developmental delay, intellectual disability, and autism
enthalten in:
Annals of clinical and translational neurology
| 2024
von
Dohrn, M.
|
Bademci, G.
|
Rebelo, A.
| +110
Wird geladen...
2
A study concept of expeditious clinical enrollment for genetic modifier studies in Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1A
enthalten in:
Journal of the peripheral nervous system : JPNS
| 2024
von
Xu, I.
|
Danzi, M.
|
Ruiz, A.
| +19
Wird geladen...
3
SORD-deficient rats develop a motor-predominant peripheral neuropathy unveiling novel pathophysiological insights
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2024
von
Rebelo, A.
|
Abad, C.
|
Dohrn, M.
| +11
UpdateOf: bioRxiv. 2023 Dec 07;:. - PMID 38106042
Wird geladen...
4
Mutations in alpha-B-crystallin cause autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease with congenital cataracts
enthalten in:
European journal of neurology
| 2024
von
Cortese, A.
|
Currò, R.
|
Ronco, R.
| +14
Wird geladen...
5
Recurrent ATP1A1 variant Gly903Arg causes developmental delay, intellectual disability, and autism
enthalten in:
Annals of Clinical and Translational Neurology
| 2024
von
Dohrn, M.
|
Bademci, G.
|
Rebelo, A.
| +9
Wird geladen...
6
Mutations in alpha‐B‐crystallin cause autosomal dominant axonal Charcot–Marie–Tooth disease with congenital cataracts
enthalten in:
European Journal of Neurology
| 2024
von
Cortese, A.
|
Currò, R.
|
Ronco, R.
| +14
Wird geladen...
7
Sord deficient rats develop a motor-predominant peripheral neuropathy unveiling novel pathophysiological insights
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Rebelo, A.
|
Abad, C.
|
Dohrn, M.
| +11
Wird geladen...
8
Sord deficient rats develop a motor-predominant peripheral neuropathy unveiling novel pathophysiological insights
enthalten in:
bioRxiv : the preprint server for biology
| 2023
von
Rebelo, A.
|
Abad, C.
|
Dohrn, M.
| +11
UpdateIn: Brain. 2024 Mar 27;:. - PMID 38538210
Wird geladen...
9
Biallelic variants in COQ7 cause distal hereditary motor neuropathy with upper motor neuron signs
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Rebelo, A.
|
Tomaselli, P.
|
Medina, J.
| +23
CommentIn: Brain. 2023 Sep 06;:. - PMID 37671546
Wird geladen...
10
TREATMENT AND DETECTION OF INHERITED NEUROPATHIES AND ASSOCIATED DISORDERS
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2023
von
ZUCHNER STEPHAN L
|
REBELO ADRIANA
|
CORTESE ANDREA
| +2
Wird geladen...
1
2
3
4
5
6
7
8
9
Nächster »
[9]
Filter & Sortierung
Treffer pro Seite
10
20
50
Sortieren
Relevanz
Neueste zuerst
Älteste zuerst
Verfasser
Zeitschriftentitel
Bibliothek
Standort (Printmedien)
Verwandte Substanzen
Verwandte Substanzen werden ermittelt...
Verwandte Erkrankungen/Symptome
Verwandte Erkrankungen/Symptome werden ermittelt...
Verwandte Gene
Verwandte Gene werden ermittelt...
Systematic Reviews
Clinical Studies
Patente
Covid-19/SARS-CoV-2
Exclude Systematic Reviews
Exclude Clinical Studies
Exclude Patents
Medienart
82
Aufsätze
71
E-Artikel
71
E-Ressourcen
11
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
10
Brain : a journal of neurology
6
Nature genetics
5
American journal of human genetics
5
Europäisches Patentamt
5
Neurology
4
Journal of inherited metabolic disease
4
Journal of neurology
3
IUBMB life
3
Journal of the peripheral nervous system : JPNS
2
Acta Neuropathologica Communications
2
Journal of neuromuscular diseases
2
Nature communications
2
Neurology. Genetics
2
Nucleic acids research
2
bioRxiv : the preprint server for biology
2
bioRxiv.org
1
Acta neuropathologica communications
1
Annals of Clinical and Translational Neurology
1
Annals of clinical and translational neurology
1
Annals of neurology
Alle anzeigen ...
weniger ...
Thema
46
Journal Article
32
Research Support, Non-U.S. Gov't
27
Research Support, N.I.H., Extramural
9
Case Reports
8
EC 3.6.1.-
5
615
5
A61K: Preparations for medical, dental, or toil...
5
A61P: Specific therapeutic activity of chemical...
5
ATP1A1
5
ATP1A1 protein, human
5
C12Q: Measuring or testing processes involving ...
5
EC 7.2.2.13
5
Mitochondrial Proteins
5
Proteins
5
Published Erratum
5
Sodium-Potassium-Exchanging ATPase
5
bio
5
che
4
Biology
4
C12N: Microorganisms or enzymes; compositions t...
Alle anzeigen ...
weniger ...
Erscheinungszeitraum
80
2000-
2
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
71
Englisch
1
Koreanisch
Haven't found what you're looking for?
Wird geladen...