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PubPharm (137)
1
Diagnosing pediatric mitochondrial disease: lessons from 2,000 exomes
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Stenton, S.
|
Shimura, M.
|
Piekutowska-Abramczuk, D.
| +65
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2
PIGN encephalopathy : Characterizing the epileptology
enthalten in:
Epilepsia
| 2022
von
Bayat, A.
|
de Valles-Ibáñez, G.
|
Pendziwiat, M.
| +66
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3
PIGN encephalopathy : Characterizing the epileptology
enthalten in:
Epilepsia
| 2022
von
Bayat, A.
|
Valles‐Ibáñez, G.
|
Pendziwiat, M.
| +66
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4
Long-term outcome of the survivors of infantile hypercalcaemia with CYP24A1 and SLC34A1 mutations
enthalten in:
Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association
| 2021
von
Janiec, A.
|
Halat-Wolska, P.
|
Obrycki, .
| +9
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5
Analysis of vitamin D3 metabolites in survivors of infantile idiopathic hypercalcemia caused by CYP24A1 mutation or SLC34A1 mutation
enthalten in:
The Journal of steroid biochemistry and molecular biology
| 2021
von
Kowalska, E.
|
Rola, R.
|
Wójcik, M.
| +10
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6
Expanding the clinical and genetic spectrum of FDXR deficiency by functional validation of variants of uncertain significance
enthalten in:
Human mutation
| 2021
von
Stenton, S.
|
Piekutowska-Abramczuk, D.
|
Kulterer, L.
| +10
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7
The frequency of mitochondrial polymerase gamma related disorders in a large Polish population cohort
enthalten in:
Mitochondrion
| 2019
von
Piekutowska-Abramczuk, D.
|
Kaliszewska, M.
|
Sułek, A.
| +30
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8
Leigh syndrome caused by mutations in MTFMT is associated with a better prognosis
enthalten in:
Annals of clinical and translational neurology
| 2019
von
Hayhurst, H.
|
de Coo, I.
|
Piekutowska-Abramczuk, D.
| +26
ErratumIn: Ann Clin Transl Neurol. 2019 Apr 17;6(4):821. - PMID 31020008
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9
Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency : is riboflavin supplementation effective?
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2018
von
Repp, B.
|
Mastantuono, E.
|
Alston, C.
| +54
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10
Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2018
von
Repp, B.
|
Mastantuono, E.
|
Alston, C.
| +54
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Medienart
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Aufsätze
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Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
16
Journal of inherited metabolic disease
9
American journal of human genetics
8
Molecular genetics and metabolism
7
Human mutation
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Bioenergetics
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European journal of paediatric neurology
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Journal of applied genetics
5
Pediatric radiology
4
Metabolic brain disease
3
Biochimica et biophysica acta
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European journal of paediatric neurology : EJPN...
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Folia neuropathologica
3
Journal of translational medicine
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American journal of medical genetics. Part A
2
Annals of neurology
2
Epilepsia
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Gene
2
Human genetics
2
Human genetics <Berlin>
2
Journal of neurology
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Thema
67
Journal Article
45
Research Support, Non-U.S. Gov't
15
Case Reports
11
DNA, Mitochondrial
8
Leigh syndrome
7
3-methylglutaconic aciduria
7
Mitochondrial Proteins
7
Mitochondrial Trifunctional Protein
6
1406-16-2
6
Membrane Proteins
6
Vitamin D
5
Hypocapnia
5
Respiratory alkalosis
5
Surf-1 protein
4
Carrier Proteins
4
Cataracts
4
EC 7.1.1.2
4
Electron Transport Complex I
4
Hyperekplexia
4
Neonates
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Erscheinungszeitraum
123
2000-
4
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
104
Englisch
7
Polnisch
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