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PubPharm (32)
1
Novel ophthalmic findings and deep phenotyping in Williams-Beuren syndrome
enthalten in:
The British journal of ophthalmology
| 2023
von
Huryn, L.
|
Flaherty, T.
|
Nolen, R.
| +10
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2
Neuropathy target esterase activity predicts retinopathy among
PNPLA6
disorders
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Liu, J.
|
He, Y.
|
Lwin, C.
| +42
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3
Neuropathy target esterase activity predicts retinopathy among PNPLA6 disorders
enthalten in:
bioRxiv : the preprint server for biology
| 2023
von
Liu, J.
|
He, Y.
|
Lwin, C.
| +42
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4
A Novel 13q12 Microdeletion Associated with Familial Syndromic Corneal Opacification
enthalten in:
Genes
| 2023
von
Serpen, J.
|
Presley, W.
|
Beil, A.
| +5
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5
Specific Deoxyceramide Species Correlate with Expression of Macular Telangiectasia Type 2 (MacTel2) in a SPTLC2 Carrier HSAN1 Family
enthalten in:
Genes
| 2023
von
Wilson, L.
|
Saba, S.
|
Li, J.
| +2
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6
Design and Outcomes of a Novel Multidisciplinary Ophthalmic Genetics Clinic
enthalten in:
Genes
| 2023
von
Parekh, B.
|
Beil, A.
|
Blevins, B.
| +5
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7
DDX58(RIG-I)-related disease is associated with tissue-specific interferon pathway activation
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2022
von
Prasov, L.
|
Bohnsack, B.
|
El Husny, A.
| +25
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8
Glaucoma Syndromes : Insights into Glaucoma Genetics and Pathogenesis from Monogenic Syndromic Disorders
enthalten in:
Genes
| 2021
von
Balikov, D.
|
Jacobson, A.
|
Prasov, L.
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9
Immunogenetics of the Ocular Anterior Segment : Lessons from Inherited Disorders
enthalten in:
Journal of ophthalmology
| 2021
von
Serpen, J.
|
Armenti, S.
|
Prasov, L.
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10
Novel TMEM98, MFRP, PRSS56 variants in a large United States high hyperopia and nanophthalmos cohort
enthalten in:
Scientific reports
| 2020
von
Prasov, L.
|
Guan, B.
|
Ullah, E.
| +20
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Exclude Systematic Reviews
Exclude Clinical Studies
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Medienart
32
Aufsätze
25
E-Artikel
25
E-Ressourcen
7
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
5
Journal of ophthalmology
4
Developmental biology
4
Genes
2
Chemistry & biology
2
Human molecular genetics
2
Infection and immunity
1
American Journal of Medical Genetics Part C: Se...
1
American journal of medical genetics. Part A
1
JAMA ophthalmology
1
Journal of medical genetics
1
Molecular and cellular neuroscience
1
Molecular and cellular neurosciences
1
Neuroreport
1
PLoS genetics
1
PloS one
1
Scientific reports
1
The British journal of ophthalmology
1
bioRxiv : the preprint server for biology
1
bioRxiv.org
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Thema
21
Journal Article
16
Research Support, N.I.H., Extramural
10
Research Support, Non-U.S. Gov't
6
Atoh7 protein, mouse
6
Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factors
6
Nerve Tissue Proteins
3
Research Support, N.I.H., Intramural
3
Review
2
Case Reports
2
Membrane Proteins
2
TMEM98 protein, human
2
Transcription Factors
2
anterior segment dysgenesis
1
13q12.11 microdeletion
1
147336-22-9
1
452VLY9402
1
570
1
9007-58-3
1
9008-11-1
1
ATOH7 protein, human
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Erscheinungszeitraum
13
2020-
17
2010-2019
2
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
25
Englisch
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