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Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Ponti%2C+Clarissa%22&type=Person&sort=year
PubPharm (4)
1
Early Onset Inherited Peripheral Neuropathies : The Experience of a Specialized Referral Center for Genetic Diagnosis Achievement
enthalten in:
Pediatric neurology
| 2024
von
Geroldi, A.
|
Ponti, C.
|
Mammi, A.
| +16
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2
Distribution of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in healthy subjects : a multicenter study promoted by the Italian IRCCS network of neuroscience and neurorehabilitation
enthalten in:
Frontiers in neurology
| 2024
von
Giardina, E.
|
Mandich, P.
|
Ghidoni, R.
| +41
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3
A novel de novo variant in POLR3B gene associated with a primary axonal involvement of the largest nerve fibers
enthalten in:
Journal of the peripheral nervous system : JPNS
| 2023
von
Geroldi, A.
|
Tozza, S.
|
Fiorillo, C.
| +21
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4
Case report : Episodic ataxia without ataxia?
enthalten in:
Frontiers in neurology
| 2023
von
Gaudio, A.
|
Gotta, F.
|
Ponti, C.
| +11
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Aufsätze
4
E-Artikel
4
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
2
Frontiers in neurology
1
Journal of the peripheral nervous system : JPNS
1
Pediatric neurology
Thema
2
CMT
2
Case Reports
2
Journal Article
1
C9orf72
1
Childhood
1
Diagnostic yield
1
EC 2.7.7.6
1
Early onset
1
GGGGCC hexanucleotide repeat
1
HSPG2
1
POLR3B
1
POLR3B protein, human
1
Peripheral neuropathies
1
Proteins
1
RNA Polymerase III
1
UBR4
1
allele distribution
1
amyotrophic lateral sclerosis
1
episodic ataxia
1
exome sequencing
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Erscheinungszeitraum
2
2024
2
2023
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
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