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journalStr:"American journal of human genetics"
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PubPharm (5)
1
Bi-allelic variants in the ER quality-control mannosidase gene EDEM3 cause a congenital disorder of glycosylation
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2021
von
Polla, D.
|
Edmondson, A.
|
Duvet, S.
| +26
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2
De Novo Variants in CNOT1, a Central Component of the CCR4-NOT Complex Involved in Gene Expression and RNA and Protein Stability, Cause Neurodevelopmental Delay
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2020
von
Vissers, L.
|
Kalvakuri, S.
|
de Boer, E.
| +70
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3
Homozygous Missense Variants in NTNG2, Encoding a Presynaptic Netrin-G2 Adhesion Protein, Lead to a Distinct Neurodevelopmental Disorder
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2019
von
Dias, C.
|
Punetha, J.
|
Zheng, C.
| +40
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4
Bi-allelic Variants in METTL5 Cause Autosomal-Recessive Intellectual Disability and Microcephaly
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2019
von
Richard, E.
|
Polla, D.
|
Assir, M.
| +13
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5
Variants in PUS7 Cause Intellectual Disability with Speech Delay, Microcephaly, Short Stature, and Aggressive Behavior
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2018
von
de Brouwer, A.
|
Abou Jamra, R.
|
Körtel, N.
| +25
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Zeitschrift: American journal of human genetics
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5
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5
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Zeitschriftentitel
American journal of human genetics
Thema
5
Journal Article
5
Research Support, Non-U.S. Gov't
4
intellectual disability
3
Research Support, N.I.H., Extramural
2
developmental delay
2
microcephaly
1
63231-63-0
1
9014-25-9
1
CCR4 protein, human
1
CCR4-NOT complex
1
CDG
1
CNOT1
1
CNOT1 protein, human
1
Calcium-Binding Proteins
1
Drosophila
1
Drosophila melanogaster
1
EC 2.1.1.-
1
EC 3.2.1.24
1
EDEM3
1
EDEM3 protein, human
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Erscheinungszeitraum
2
2020-
3
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
5
Englisch
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