Weiter zum Inhalt
Toggle navigation
English
English
Favoritenliste (
0
)
(Voll)
Kontakt
Mein Konto
Abmeldung
Mein Konto
Suche
Erweiterte Suche
Suchverlauf
Struktursuche
Narrative Service
Drug Overviews
Info Guide
/vufind/Search/Results?lookfor=%22Piluso%2C+Giulio%22&type=Person&sort=year
/vufind/Search/Results?lookfor=%22Piluso%2C+Giulio%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Piluso%2C+Giulio%22&type=Person&sort=year
PubPharm (128)
1
The complex landscape of DMD mutations : moving towards personalized medicine
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2024
von
Gatto, F.
|
Benemei, S.
|
Piluso, G.
| +1
Wird geladen...
2
An atypical Aymé‐Gripp phenotype detected by exome sequencing
enthalten in:
American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics
| 2024
von
Caiazza, M.
|
Budillon, A.
|
Monda, E.
| +7
Wird geladen...
3
An atypical Aymé-Gripp phenotype detected by exome sequencing
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2024
von
Caiazza, M.
|
Budillon, A.
|
Monda, E.
| +7
Wird geladen...
4
A Novel Homozygous Loss-of-Function Variant in SPRED2 Causes Autosomal Recessive Noonan-like Syndrome
enthalten in:
Genes
| 2023
von
Onore, M.
|
Caiazza, M.
|
Farina, A.
| +6
Wird geladen...
5
Structural variant calling and clinical interpretation in 6224 unsolved rare disease exomes
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Demidov, G.
|
Laurie, S.
|
Torella, A.
| +8
Wird geladen...
6
A new genetic cause of spastic ataxia : the p.Glu415Lys variant in TUBA4A
enthalten in:
Journal of neurology
| 2023
von
Torella, A.
|
Ricca, I.
|
Piluso, G.
| +12
Wird geladen...
7
A new genetic cause of spastic ataxia: the p.Glu415Lys variant in TUBA4A
enthalten in:
Journal of neurology
| 2023
von
Torella, A.
|
Ricca, I.
|
Piluso, G.
| +12
Wird geladen...
8
A new genetic cause of spastic ataxia: the p.Glu415Lys variant in TUBA4A
enthalten in:
Journal of neurology
| 2023
von
Torella, A.
|
Ricca, I.
|
Piluso, G.
| +12
Wird geladen...
9
Alu-Mediated Insertions in the DMD Gene : A Difficult Puzzle to Interpret Clinically
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2023
von
Torella, A.
|
Budillon, A.
|
Zanobio, M.
| +5
Wird geladen...
10
Functional analysis of three new alpha-thalassemia deletions involving MCS-R2 reveals the presence of an additional enhancer element in the 5' boundary region
enthalten in:
PLoS genetics
| 2023
von
Capasso, S.
|
Cardiero, G.
|
Musollino, G.
| +7
Wird geladen...
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
Nächster »
[13]
Filter & Sortierung
Treffer pro Seite
10
20
50
Sortieren
Relevanz
Neueste zuerst
Älteste zuerst
Verfasser
Zeitschriftentitel
Bibliothek
Standort (Printmedien)
Verwandte Substanzen
Verwandte Substanzen werden ermittelt...
Verwandte Erkrankungen/Symptome
Verwandte Erkrankungen/Symptome werden ermittelt...
Verwandte Gene
Verwandte Gene werden ermittelt...
Systematic Reviews
Clinical Studies
Patente
Covid-19/SARS-CoV-2
Exclude Systematic Reviews
Exclude Clinical Studies
Exclude Patents
Medienart
128
Aufsätze
92
E-Artikel
92
E-Ressourcen
36
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
7
Genes
6
American journal of medical genetics. Part A
6
European journal of human genetics : EJHG
6
Human mutation
5
Clinical chemistry
5
PloS one
4
Acta neuropathologica
4
Biogerontology
4
Neuromuscular disorders : NMD
4
Neuroradiology
3
Acta myologica : myopathies and cardiomyopathie...
3
BMC medical genetics
3
BMC neurology
3
Indian pediatrics
3
Journal of nephrology
3
Journal of neurology
3
Neurological sciences
3
Neuromuscular disorders
2
American Journal of Medical Genetics Part C: Se...
2
American journal of human genetics
Alle anzeigen ...
weniger ...
Thema
65
Journal Article
38
Research Support, Non-U.S. Gov't
21
Case Reports
11
Dystrophin
9
Neurofibromatosis type 1
8
Neurofibromin 1
7
Review
7
Transcription Factors
6
NGS
5
Muscle Proteins
5
Sarcoglycans
4
ADPKD
4
Amyloidogenesis
4
Bardet-Biedl syndrome
4
Distal myopathy
4
Gene-panel
4
Inherited kidney disease
4
Magnetic resonance imaging
4
Pediatric neuroradiology
4
Phakomatosis
Alle anzeigen ...
weniger ...
Erscheinungszeitraum
117
2000-
4
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
107
Englisch
Haven't found what you're looking for?
Wird geladen...