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PubPharm (18)
1
Sudden Infant Death Associated with Rhinovirus Infection
enthalten in:
Viruses
| 2024
von
Auvray, C.
|
Perez-Martin, S.
|
Schuffenecker, I.
| +7
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2
Children Hospitalized With Respiratory Syncytial Virus Infection : A Pre Versus Late COVID-19 Pandemic Comparison
enthalten in:
The Pediatric infectious disease journal
| 2024
von
Solus, A.
|
Huet, F.
|
Perez-Martin, S.
| +5
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3
Homozygous TRAPPC11 truncating variant revealing segmental uniparental disomy of chromosome 4 as a cause of a recessive limb-girdle muscular dystrophy-18
enthalten in:
Clinical genetics
| 2021
von
Hadouiri, N.
|
Thomas, Q.
|
Darmency, V.
| +14
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4
Homozygous TRAPPC11 truncating variant revealing segmental uniparental disomy of chromosome 4 as a cause of a recessive limb‐girdle muscular dystrophy‐18
enthalten in:
Clinical Genetics
| 2021
von
Hadouiri, N.
|
Thomas, Q.
|
Darmency, V.
| +14
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5
Interstitial lung disease reveals 48,XXYY syndrome in a child
enthalten in:
Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992)
| 2020
von
Gros, M.
|
Aissat, A.
|
Perez-Martin, S.
| +5
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6
Real-Life Safety and Effectiveness of Lumacaftor-Ivacaftor in Patients with Cystic Fibrosis
enthalten in:
American journal of respiratory and critical care medicine
| 2020
von
Burgel, P.
|
Munck, A.
|
Durieu, I.
| +118
CommentIn: Am J Respir Crit Care Med. 2020 Jan 15;201(2):133-134. - PMID 31639314
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7
Interstitial lung disease reveals 48,XXYY syndrome in a child
enthalten in:
Acta Paediatrica
| 2020
von
Gros, M.
|
Aissat, A.
|
Perez‐Martin, S.
| +5
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8
The French prospective multisite registry on sudden unexpected infant death (OMIN) : rationale and study protocol
enthalten in:
BMJ open
| 2018
von
Levieux, K.
|
Patural, H.
|
Harrewijn, I.
| +52
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9
9q33.3q34.11 microdeletion : new contiguous gene syndrome encompassing STXBP1, LMX1B and ENG genes assessed using reverse phenotyping
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2016
von
Nambot, S.
|
Masurel, A.
|
El Chehadeh, S.
| +26
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10
9q33.3q34.11 microdeletion: new contiguous gene syndrome encompassing STXBP1, LMX1B and ENG genes assessed using reverse phenotyping
enthalten in:
European journal of human genetics
| 2016
von
Nambot, S.
|
Masurel, A.
|
El Chehadeh, S.
| +26
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European journal of medical genetics
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Acta Paediatrica
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Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992)
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American journal of respiratory and critical ca...
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Clinical Genetics
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Clinical genetics
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European journal of human genetics
1
European journal of human genetics : EJHG
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The Journal of pediatrics
1
The Pediatric infectious disease journal
1
The journal of pediatrics
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Viruses
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Thema
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Journal Article
5
Research Support, Non-U.S. Gov't
4
Case Reports
1
1406-16-2
1
AYI8EX34EU
1
Aminophenols
1
Aminopyridines
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Anti-Bacterial Agents
1
Benzodioxoles
1
Biomarkers
1
Calcium
1
Creatinine
1
DNA, Mitochondrial
1
DNA-Binding Proteins
1
Drug Combinations
1
EC 1.14.11.-
1
EC 3.5.2.-
1
EC 3.5.2.6
1
ENG protein, human
1
Endoglin
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Erscheinungszeitraum
7
2020-
5
2010-2019
6
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
11
Englisch
2
Französisch
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