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Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Penkett%2C+Christopher+J.%22&type=Person&sort=year
PubPharm (74)
1
Genome Sequencing and Comprehensive Rare Variant Analysis of 465 Families with Neurodevelopmental Disorders
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Sanchis-Juan, A.
|
Megy, K.
|
Stephens, J.
| +28
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2
Genome sequencing and comprehensive rare-variant analysis of 465 families with neurodevelopmental disorders
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2023
von
Sanchis-Juan, A.
|
Megy, K.
|
Stephens, J.
| +29
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3
The Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseases
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2022
von
Vuckovic, D.
|
Bao, E.
|
Akbari, P.
| +109
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4
CRLF3 plays a key role in the final stage of platelet genesis and is a potential therapeutic target for thrombocythemia
enthalten in:
Blood
| 2022
von
Bennett, C.
|
Lawrence, M.
|
Guerrero, J.
| +23
CommentIn: Blood. 2022 Apr 7;139(14):2100-2101. - PMID 35389441
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5
SARS-CoV-2 Susceptibility and ACE2 Gene Variations Within Diverse Ethnic Backgrounds
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2022
von
Vadgama, N.
|
Kreymerman, A.
|
Campbell, J.
| +10
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6
Bayesian inference associates rare KDR variants with specific phenotypes in pulmonary arterial hypertension
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2021
von
Swietlik, E.
|
Greene, D.
|
Zhu, N.
| +54
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7
SARS-CoV-2 susceptibility and ACE2 gene variations within diverse ethnic backgrounds
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2021
von
Vadgama, N.
|
Kreymerman, A.
|
Campbell, J.
| +8
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8
Rare variant analysis of 4241 pulmonary arterial hypertension cases from an international consortium implicates FBLN2, PDGFD, and rare de novo variants in PAH
enthalten in:
Genome medicine
| 2021
von
Zhu, N.
|
Swietlik, E.
|
Welch, C.
| +126
ErratumIn: Genome Med. 2021 Jun 22;13(1):106. - PMID 34158098
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9
Bayesian Inference Associates Rare KDR Variants with Specific Phenotypes in Pulmonary Arterial Hypertension
enthalten in:
Circulation. Genomic and precision medicine
| 2020
von
Swietlik, E.
|
Greene, D.
|
Zhu, N.
| +56
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10
Secondary findings in inherited heart conditions : a genotype-first feasibility study to assess phenotype, behavioural and psychosocial outcomes
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2020
von
Ormondroyd, E.
|
Harper, A.
|
Thomson, K.
| +7
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Blood
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Journal of biomolecular NMR
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Nature
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Nucleic acids research
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Ophthalmology
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2
European journal of immunology
2
Molecular biology of the cell
2
Nature <London>
2
Nature genetics
2
Nature structural & molecular biology
2
Scientific reports
2
The EMBO journal
2
Trends in genetics
1
Blood advances
1
Cell
1
Circulation
1
Circulation. Genomic and precision medicine
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Thema
40
Journal Article
34
Research Support, Non-U.S. Gov't
5
Research Support, N.I.H., Extramural
3
CCPN
3
Database deposition
3
NMR-STAR
3
Proteins
3
Schizosaccharomyces pombe Proteins
3
Structure calculation
3
Structure validation
3
genetics
3
wwPDB
2
570
2
94ZLA3W45F
2
ARPC1B protein, human
2
Actin-Related Protein 2-3 Complex
2
Adaptor Proteins, Signal Transducing
2
Arginine
2
BMRB
2
Biology
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Erscheinungszeitraum
72
2000-
1
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
60
Englisch
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