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PubPharm (4)
1
PCD Detect : enhancing ciliary features through image averaging and classification
enthalten in:
American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology
| 2020
von
Shoemark, A.
|
Pinto, A.
|
Patel, M.
| +4
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2
Mutations in Outer Dynein Arm Heavy Chain DNAH9 Cause Motile Cilia Defects and Situs Inversus
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2018
von
Fassad, M.
|
Shoemark, A.
|
Legendre, M.
| +24
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3
TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport
enthalten in:
Nature communications
| 2015
von
Schmidts, M.
|
Hou, Y.
|
Cortés, C.
| +125
ErratumIn: Nat Commun. 2016;7:11270. - PMID 27021811
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4
Combined exome and whole-genome sequencing identifies mutations in ARMC4 as a cause of primary ciliary dyskinesia with defects in the outer dynein arm
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2014
von
Onoufriadis, A.
|
Shoemark, A.
|
Munye, M.
| +18
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Thema: Dyneins
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4
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Zeitschriftentitel
1
American journal of human genetics
1
American journal of physiology. Lung cellular a...
1
Journal of medical genetics
1
Nature communications
Thema
Dyneins
4
EC 3.6.4.2
4
Journal Article
4
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
primary ciliary dyskinesia
1
Armadillo Domain Proteins
1
Axonemal Dyneins
1
Clinical Genetics
1
Cytoskeletal Proteins
1
DNAH9
1
DNAH9 protein, human
1
Developmental
1
Genetics
1
Molecular Genetics
1
ODAD2 protein, human
1
Other Respiratory Medicine
1
Research Support, N.I.H., Extramural
1
TCTEX1D2 protein, human
1
cilia ultrastructure
1
dynein
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
3
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
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