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journalStr:"Journal of medical genetics"
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PubPharm (3)
1
Clinical utility of NGS diagnosis and disease stratification in a multiethnic primary ciliary dyskinesia cohort
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2020
von
Fassad, M.
|
Patel, M.
|
Shoemark, A.
| +34
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2
Combined exome and whole-genome sequencing identifies mutations in ARMC4 as a cause of primary ciliary dyskinesia with defects in the outer dynein arm
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2014
von
Onoufriadis, A.
|
Shoemark, A.
|
Munye, M.
| +18
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3
Combined exome and whole-genome sequencing identifies mutations in ARMC4 as a cause of primary ciliary dyskinesia with defects in the outer dynein arm
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2014
von
Onoufriadis, A.
|
Shoemark, A.
|
Munye, M.
| +17
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Zeitschrift: Journal of medical genetics
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3
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2
E-Artikel
2
E-Ressourcen
1
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
Journal of medical genetics
Thema
2
Journal Article
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
Armadillo Domain Proteins
1
Clinical Genetics
1
Developmental
1
Dyneins
1
EC 3.6.4.2
1
Genetics
1
Molecular Genetics
1
ODAD2 protein, human
1
Other Respiratory Medicine
1
bronchiectasis
1
cilia
1
mutation spectrum
1
population
1
primary ciliary dyskinesia
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
2
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
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