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PubPharm (7)
1
Targeted NGS gene panel identifies mutations in RSPH1 causing primary ciliary dyskinesia and a common mechanism for ciliary central pair agenesis due to radial spoke defects
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2014
von
Onoufriadis, A.
|
Shoemark, A.
|
Schmidts, M.
| +21
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2
A novel CFHR5 fusion protein causes C3 glomerulopathy in a family without Cypriot ancestry
enthalten in:
Kidney international
| 2014
von
Medjeral-Thomas, N.
|
Malik, T.
|
Patel, M.
| +4
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3
Combined exome and whole-genome sequencing identifies mutations in ARMC4 as a cause of primary ciliary dyskinesia with defects in the outer dynein arm
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2014
von
Onoufriadis, A.
|
Shoemark, A.
|
Munye, M.
| +17
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4
Dimerization of complement factor H-related proteins modulates complement activation in vivo
enthalten in:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
| 2013
von
Goicoechea de Jorge, E.
|
Caesar, J.
|
Malik, T.
| +8
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5
Structural findings in complement factor H-related proteins unravel the pathogenesis of C3 glomerulopathy
enthalten in:
Immunobiology
| 2012
von
de Jorge, E.
|
Caeser, J.
|
Malik, T.
| +6
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6
Relationship between complotype and reported severity of systemic allergic reactions to peanut
enthalten in:
The journal of allergy and clinical immunology
| 2012
von
Menikou, S.
|
Patel, M.
|
Rose, K.
| +4
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7
A Hybrid CFHR3-1 Gene Causes Familial C3 Glomerulopathy
enthalten in:
Journal of the American Society of Nephrology
| 2012
von
Malik, T.
|
Lavin, P.
|
de Jorge, E.
| +8
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