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PubPharm (4)
1
Comparative yield of molecular diagnostic algorithms for autism spectrum disorder diagnosis in India : evidence supporting whole exome sequencing as first tier test
enthalten in:
BMC neurology
| 2023
von
Sheth, F.
|
Shah, J.
|
Jain, D.
| +15
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2
Comparative yield of molecular diagnostic algorithms for autism spectrum disorder diagnosis in India: evidence supporting whole exome sequencing as first tier test
enthalten in:
BMC neurology
| 2023
von
Sheth, F.
|
Shah, J.
|
Jain, D.
| +15
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3
A novel case of two siblings harbouring homozygous variant in the NEUROG1 gene with autism as an additional phenotype : a case report
enthalten in:
BMC neurology
| 2023
von
Sheth, F.
|
Shah, J.
|
Patel, K.
| +4
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4
A novel case of two siblings harbouring homozygous variant in the NEUROG1 gene with autism as an additional phenotype: a case report
enthalten in:
BMC neurology
| 2023
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Sheth, F.
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Shah, J.
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Zeitschrift: BMC neurology
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BMC neurology
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Autism spectrum disorder
2
Autism spectrum disorder (ASD)
2
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2
Chromosomal microarray
2
Congenital cranial dysinnervation disorders (CCDD)
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Cranial nerves
2
Diagnostic yield
2
Genetic etiology
2
India
2
Journal Article
2
Loss of function
2
Neurogenin
2
Rett syndrome
2
Whole exome sequencing
1
Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factors
1
Case Reports
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De novo
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NEUROG1 gene
1
NEUROG1 protein, human
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Nerve Tissue Proteins
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