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journalStr:"American journal of human genetics"
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PubPharm (3)
1
Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2024
von
Brugger, M.
|
Lauri, A.
|
Zhen, Y.
| +37
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2
De novo and bi-allelic variants in AP1G1 cause neurodevelopmental disorder with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2021
von
Usmani, M.
|
Ahmed, Z.
|
Magini, P.
| +34
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3
Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2019
von
Magini, P.
|
Smits, D.
|
Vandervore, L.
| +49
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Zeitschrift: American journal of human genetics
Medienart
3
Aufsätze
3
E-Artikel
3
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
American journal of human genetics
Thema
3
Journal Article
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
AP-1 complex
1
AP1G1
1
Adaptor Protein Complex 1
1
EC 3.1.4.12
1
ESCRT-II
1
Endosomal Sorting Complexes Required for Transport
1
NET13
1
Pakistani families
1
Research Support, N.I.H., Extramural
1
SMPD3 protein, human
1
SMPD4
1
Sphingomyelin Phosphodiesterase
1
arthrogryposis
1
autophagy
1
developmental and epileptic encephalopathy
1
developmental delay
1
epilepsy
1
exome sequencing
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Erscheinungszeitraum
2
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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