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/vufind/Search/Results?lookfor=%22P%C3%A9rez-Palma%2C+Eduardo%22&type=Person&sort=year
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PubPharm (79)
1
Genotype-phenotype associations in 1018 individuals with SCN1A-related epilepsies
enthalten in:
Epilepsia
| 2024
von
Gallagher, D.
|
Pérez-Palma, E.
|
Bruenger, T.
| +19
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2
Molecular dynamics simulations reveal molecular mechanisms for the gain and loss of function effects of four
SCN2A
variants
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Bhattarai, N.
|
Montanucci, L.
|
Brünger, T.
| +10
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3
Genotype–phenotype associations in 1018 individuals with SCN1A‐related epilepsies
enthalten in:
Epilepsia
| 2024
von
Gallagher, D.
|
Pérez‐Palma, E.
|
Bruenger, T.
| +19
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4
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype : a genetic and clinical analysis
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Stefanski, A.
|
Pérez-Palma, E.
|
Brünger, T.
| +43
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5
Pathogenic paralogous variants can be used to apply the ACMG PS1 and PM5 variant interpretation criteria
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Brünger, T.
|
Ivaniuk, A.
|
Pérez-Palma, E.
| +8
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6
CNV-ClinViewer : enhancing the clinical interpretation of large copy-number variants online
enthalten in:
Bioinformatics (Oxford, England)
| 2023
von
Macnee, M.
|
Pérez-Palma, E.
|
Brünger, T.
| +14
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7
The genomic landscape across 474 surgically accessible epileptogenic human brain lesions
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
López-Rivera, J.
|
Leu, C.
|
Macnee, M.
| +24
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8
Conserved patterns across ion channels correlate with variant pathogenicity and clinical phenotypes
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Brünger, T.
|
Pérez-Palma, E.
|
Montanucci, L.
| +10
CommentIn: Epilepsy Curr. 2023 Jan 18;23(2):118-120. - PMID 37122415
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9
Delineation of functionally essential protein regions for 242 neurodevelopmental genes
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Iqbal, S.
|
Brünger, T.
|
Pérez-Palma, E.
| +7
CommentIn: Brain. 2023 Jan 24;:. - PMID 36691296
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10
Editorial : SLC6A1: the past, present and future
enthalten in:
Frontiers in neuroscience
| 2023
von
Johannesen, K.
|
Pérez-Palma, E.
|
Rubboli, G.
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genetics
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5
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Epilepsy
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neurodevelopmental disorder
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Genetics
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Meta-Analysis
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Missense variants
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Paralogs
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Erscheinungszeitraum
59
2020-
20
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
72
Englisch
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