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PubPharm (13)
1
Central European Group on Genetics of Movement Disorders
enthalten in:
European journal of neurology
| 2024
von
Ostrozovicova, M.
|
Dusek, P.
|
Grofik, M.
| +22
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2
PTPA variants and the risk for Parkinson's disease in diverse ancestry populations
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Ostrožovičová, M.
|
Mecheri, Y.
|
Al-Mubarak, B.
| +4
CommentOn: Brain. 2023 Apr 19;146(4):1496-1510. - PMID 36073231
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3
Dystonia Linked to EIF4A2 Haploinsufficiency : A Disorder of Protein Translation Dysfunction
enthalten in:
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society
| 2023
von
Harrer, P.
|
Škorvánek, M.
|
Kittke, V.
| +25
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4
Reader Response : D313Y Variant in Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-analysis
enthalten in:
Neurology
| 2023
von
Lackova, A.
|
Szilasiova, J.
|
Vitkova, M.
| +2
CommentOn: Neurology. 2022 Nov 8;99(19):e2188-e2200. - PMID 36344272
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5
Genome-wide association study of REM sleep behavior disorder in Parkinson’s disease
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Sosero, Y.
|
Heilbron, K.
|
Fontanillas, P.
| +28
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6
Adult-Onset Neurodegeneration in Nucleotide Excision Repair Disorders : More Common than Expected
enthalten in:
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society
| 2022
von
Skorvanek, M.
|
Baloghova, J.
|
Kulcsarova, K.
| +4
CommentOn: Mov Disord. 2022 Aug;37(8):1707-1718. - PMID 35699229
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7
Prevalence of Fabry Disease among Patients with Parkinson's Disease
enthalten in:
Parkinson's disease
| 2022
von
Lackova, A.
|
Beetz, C.
|
Oppermann, S.
| +16
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8
WARS2 mutations cause dopa-responsive early-onset parkinsonism and progressive myoclonus ataxia
enthalten in:
Parkinsonism & related disorders
| 2022
von
Skorvanek, M.
|
Rektorova, I.
|
Mandemakers, W.
| +23
CommentIn: Parkinsonism Relat Disord. 2022 Jan;94:129-131. - PMID 35074316
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9
WARS2 mutations cause dopa-responsive early-onset parkinsonism and progressive myoclonus ataxia
enthalten in:
Parkinsonism & related disorders
| January 2022
von
Skorvanek, M.
|
Rektorova, I.
|
Mandemakers, W.
| +23
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10
Adult‐Onset Neurodegeneration in Nucleotide Excision Repair Disorders : More Common than Expected
enthalten in:
Movement Disorders
| 2022
von
Skorvanek, M.
|
Baloghova, J.
|
Kulcsarova, K.
| +4
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Parkinsonism & related disorders
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Movement disorders : official journal of the Mo...
1
Brain : a journal of neurology
1
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Movement Disorders
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Neurology
1
Parkinson's disease
1
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Thema
6
Journal Article
6
Research Support, Non-U.S. Gov't
4
Letter
3
Comment
2
Early onset parkinsonism
2
Progressive myoclonus ataxia
2
Whole exome sequencing
2
dystonia
1
570
1
63-84-3
1
Biology
1
Copy-number variant
1
Diagnostic yield
1
Dihydroxyphenylalanine
1
Dystonia
1
EC 2.7.11.1
1
EC 3.2.1.22
1
EC 3.6.4.13
1
EC 6.1.1.2
1
EIF4A2
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Erscheinungszeitraum
1
2024
4
2023
5
2022
3
2021
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
12
Englisch
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