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journalStr:"Human genetics"
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PubPharm (11)
1
A novel common missense mutation G301C in the N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase gene in mucopolysaccharidosis IVA
enthalten in:
Human genetics
| 1997
von
Kato, Z.
|
Fukuda, S.
|
Tomatsu, S.
| +9
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2
Polymerase chain reaction detection of two novel human N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase gene polymorphisms by single-strand conformation polymorphism analysis or by StyI and StuI cleavages
enthalten in:
Human genetics
| 1995
von
Tomatsu, S.
|
Fukuda, S.
|
Uchiyama, A.
| +7
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3
Mucopolysaccharidosis type II (Hunter disease) : 13 gene mutations in 52 Japanese patients and carrier detection in four families
enthalten in:
Human genetics
| 1993
von
Yamada, Y.
|
Tomatsu, S.
|
Sukegawa, K.
| +4
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4
Identification of TaqI polymorphism in the mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase gene and familial analysis of 3-ketothiolase deficiency
enthalten in:
Human genetics
| 1992
von
Kuwahara, T.
|
Fukao, T.
|
Kano, M.
| +3
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5
Complementation study of peroxisome-deficient disorders by immunofluorescence staining and characterization of fused cells
enthalten in:
Human genetics
| 1992
von
Yajima, S.
|
Suzuki, Y.
|
Shimozawa, N.
| +6
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6
Non-existence of a tight association between a 444leucine to proline mutation and phenotypes of Gaucher disease : high frequency of a NciI polymorphism in the non-neuronopathic form
enthalten in:
Human genetics
| 1990
von
Masuno, M.
|
Tomatsu, S.
|
Sukegawa, K.
| +1
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7
Gene assignment of Zellweger syndrome to 7q11.23 : report of the second case associated with a pericentric inversion of chromosome 7
enthalten in:
Human genetics
| 1989
von
Naritomi, K.
|
Izumikawa, Y.
|
Ohshiro, S.
| +5
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8
Zellweger syndrome and a microdeletion of the proximal long arm of chromosome 7
enthalten in:
Human genetics
| 1988
von
Naritomi, K.
|
Hyakuna, N.
|
Suzuki, Y.
| +2
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9
Sphingomyelinase activities in cultured skin fibroblasts from patients with Niemann-Pick Disease
enthalten in:
Human genetics
| 1979
von
Minami, R.
|
Matsuura, Y.
|
Nakamura, F.
| +7
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10
Lysosomal acid hydrolases in established lymphoblastoid cell lines, transformed by Epstein-Barr virus, from patients with genetic lysosomal storage diseases
enthalten in:
Human genetics
| 1978
von
Minami, R.
|
Watanabe, Y.
|
Kudoh, T.
| +4
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1
2
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Zeitschrift: Human genetics
Medienart
11
Aufsätze
11
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
Human genetics
Thema
10
Journal Article
6
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
Acetyl-CoA C-Acyltransferase
2
Case Reports
2
Chondroitinsulfatases
2
Deoxyribonucleases, Type II Site-Specific
2
EC 2.3.1.16
2
EC 3.1.21.4
2
EC 3.1.6.-
1
9DLQ4CIU6V
1
AGGCCT-specific type II deoxyribonucleases
1
Acetyl-CoA C-Acetyltransferase
1
Acyl-CoA Oxidase
1
CCSGG-specific type II deoxyribonucleases
1
Cell Population
1
DNA Primers
1
DNA, Mitochondrial
1
DNA, Single-Stranded
1
DNA-Directed DNA Polymerase
1
EC 1.-
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Erscheinungszeitraum
6
1990-1999
2
1980-1989
3
1970-1979
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
11
Englisch
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