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PubPharm (113)
1
DNA methylation profiling in Kabuki syndrome : reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2024
von
Niceta, M.
|
Ciolfi, A.
|
Ferilli, M.
| +21
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2
Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum of ciliopathy by impairing ciliogenesis initiation
enthalten in:
Nature communications
| 2024
von
Accogli, A.
|
Shakya, S.
|
Yang, T.
| +55
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3
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2024
von
Salpietro, V.
|
Maroofian, R.
|
Zaki, M.
| +164
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4
Congenital heart defects in CTNNB1 syndrome : Raising clinical awareness
enthalten in:
Clinical genetics
| 2023
von
Sinibaldi, L.
|
Garone, G.
|
Mandarino, A.
| +22
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5
POU3F3-related disorder : Defining the phenotype and expanding the molecular spectrum
enthalten in:
Clinical genetics
| 2023
von
Rossi, A.
|
Blok, L.
|
Neuser, S.
| +40
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6
De novo variants in CNOT9 cause a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2023
von
von Wintzingerode, L.
|
Ben-Zeev, B.
|
Cesario, C.
| +19
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7
Clinical profiling of MRD48 and functional characterization of two novel pathogenic RAC1 variants
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2023
von
Priolo, M.
|
Zara, E.
|
Radio, F.
| +13
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8
Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2023
von
Tepe, B.
|
Macke, E.
|
Niceta, M.
| +139
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9
Delineation of the clinical profile of CNOT2 haploinsufficiency and overview of the IDNADFS phenotype
enthalten in:
Clinical genetics
| 2023
von
Niceta, M.
|
Pizzi, S.
|
Inzana, F.
| +19
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10
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2023
von
Hiatt, S.
|
Trajkova, S.
|
Sebastiano, M.
| +81
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American journal of human genetics
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Clinical genetics
8
Journal of neurology
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Human mutation
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3
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Brain : a journal of neurology
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Clinical epigenetics
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Genes
3
Genetics in medicine : official journal of the ...
3
Human genetics
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Journal of molecular medicine
3
Reproductive sciences
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Brain
2
British journal of haematology
2
Clinical transplantation
2
European journal of human genetics : EJHG
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Thema
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Journal Article
32
Research Support, Non-U.S. Gov't
19
Case Reports
8
Research Support, N.I.H., Extramural
7
Review
6
intellectual disability
5
DNA methylation
5
neurodevelopmental disorder
4
9007-49-2
4
Array CGH
4
CNV
4
DNA
4
Epilepsy
4
General cytogenetics
4
Genetic counseling
4
IBA57
4
Letter
4
Leukodystrophy
4
MMDS
4
Mitochondrial disorders
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Erscheinungszeitraum
49
2020-
54
2010-2019
10
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
103
Englisch
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