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PubPharm (62)
1
Biallelic Variants of MRPS36 Cause a New Form of Leigh Syndrome
enthalten in:
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society
| 2024
von
Galosi, S.
|
Mancini, C.
|
Commone, A.
| +12
Wird geladen...
2
DNA methylation profiling in Kabuki syndrome : reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2024
von
Niceta, M.
|
Ciolfi, A.
|
Ferilli, M.
| +21
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3
Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum of ciliopathy by impairing ciliogenesis initiation
enthalten in:
Nature communications
| 2024
von
Accogli, A.
|
Shakya, S.
|
Yang, T.
| +55
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4
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2024
von
Salpietro, V.
|
Maroofian, R.
|
Zaki, M.
| +164
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5
Congenital heart defects in CTNNB1 syndrome : Raising clinical awareness
enthalten in:
Clinical genetics
| 2023
von
Sinibaldi, L.
|
Garone, G.
|
Mandarino, A.
| +22
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6
POU3F3-related disorder : Defining the phenotype and expanding the molecular spectrum
enthalten in:
Clinical genetics
| 2023
von
Rossi, A.
|
Blok, L.
|
Neuser, S.
| +40
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7
De novo variants in CNOT9 cause a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2023
von
von Wintzingerode, L.
|
Ben-Zeev, B.
|
Cesario, C.
| +19
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8
Clinical profiling of MRD48 and functional characterization of two novel pathogenic RAC1 variants
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2023
von
Priolo, M.
|
Zara, E.
|
Radio, F.
| +13
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9
Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2023
von
Tepe, B.
|
Macke, E.
|
Niceta, M.
| +139
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10
Delineation of the clinical profile of CNOT2 haploinsufficiency and overview of the IDNADFS phenotype
enthalten in:
Clinical genetics
| 2023
von
Niceta, M.
|
Pizzi, S.
|
Inzana, F.
| +19
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Thema: Journal Article
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61
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Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
14
American journal of human genetics
8
Clinical genetics
3
American journal of medical genetics. Part A
3
Genes
3
Genetics in medicine : official journal of the ...
3
Human genetics
2
Brain : a journal of neurology
2
European journal of human genetics : EJHG
2
European journal of medical genetics
2
European journal of paediatric neurology : EJPN...
2
Human mutation
2
Journal of neurology
1
BMC pediatrics
1
Clinical epigenetics
1
Dermatology (Basel, Switzerland)
1
European journal of pediatrics
1
Giornale italiano di dermatologia e venereologi...
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International journal of molecular sciences
1
Italian journal of pediatrics
1
Journal of inherited metabolic disease
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Thema
Journal Article
32
Research Support, Non-U.S. Gov't
13
Case Reports
8
Research Support, N.I.H., Extramural
7
Review
6
intellectual disability
5
neurodevelopmental disorder
3
9007-49-2
3
DNA
3
DNA methylation
3
EC 3.6.1.-
3
EC 3.6.5.2
3
Molecular Chaperones
2
839MOZ74GK
2
9001-27-8
2
Codon
2
DNA-Binding Proteins
2
Drosophila Proteins
2
EC 1.14.14.16
2
EC 2.1.1.43
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weniger ...
Erscheinungszeitraum
33
2020-
26
2010-2019
3
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
62
Englisch
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