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PubPharm (167)
161
De novo LMNA mutations cause a new form of congenital muscular dystrophy
enthalten in:
Annals of neurology
| 2008
von
Quijano-Roy, S.
|
Mbieleu, B.
|
Bönnemann, C.
| +21
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162
Mitochondrial diseases mimicking neurotransmitter defects
enthalten in:
Mitochondrion
| 2008
von
Garcia-Cazorla, A.
|
Duarte, S.
|
Serrano, M.
| +9
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163
De novo LMNA mutations cause a new form of congenital muscular dystrophy
enthalten in:
Annals of neurology
| 2008
von
Quijano-Roy, S.
|
Mbieleu, B.
|
Bönnemann, C.
| +16
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164
Clinical spectrum of CMT4C disease in patients homozygous for the p.Arg1109X mutation in SH3TC2
enthalten in:
Neuromuscular disorders : NMD
| 2006
von
Colomer, J.
|
Gooding, R.
|
Angelicheva, D.
| +6
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165
Cerebral folate deficiency and leukoencephalopathy caused by a mitochondrial DNA deletion
enthalten in:
Annals of neurology
| 2006
von
Pineda, M.
|
Ormazabal, A.
|
López-Gallardo, E.
| +8
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166
Cerebral folate deficiency and leukoencephalopathy caused by a mitochondrial DNA deletion
enthalten in:
Annals of neurology
| 2006
von
Pineda, M.
|
Ormazabal, A.
|
Lopez-Gallardo, E.
| +6
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167
Clinical spectrum of CMT4C disease in patients homozygous for the p.Arg1109X mutation in SH3TC2
enthalten in:
Neuromuscular disorders
| 2006
von
Colomer, J.
|
Gooding, R.
|
Angelicheva, D.
| +6
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Exclude Clinical Studies
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Medienart
167
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145
E-Artikel
145
E-Ressourcen
22
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
22
Journal of neurology
9
Scientific reports
7
PloS one
6
BMC genomics
6
Neuromuscular disorders : NMD
5
Annals of neurology
5
International journal of molecular sciences
5
Journal of inherited metabolic disease
5
Neuromuscular disorders
4
European journal of human genetics : EJHG
4
Mitochondrion
4
Orphanet journal of rare diseases
3
Acta neuropathologica
3
Analytical and bioanalytical chemistry
3
BMC pediatrics
3
European journal of paediatric neurology : EJPN...
3
Journal of medical genetics
3
Journal of neuromuscular diseases
3
Medicina
3
Molecular genetics and metabolism
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Thema
104
Journal Article
67
Research Support, Non-U.S. Gov't
21
Case Reports
12
DNA, Mitochondrial
12
Dystrophin
9
Biomarkers
8
EC 2.7.1.-
8
Spinal muscular atrophy
7
Congenital myasthenic syndromes
7
EC 2.7.1.21
7
Multicenter Study
7
Research Support, N.I.H., Extramural
7
Review
7
Thymidine Kinase
7
thymidine kinase 2
6
Duchenne muscular dystrophy
6
Published Erratum
4
Collagen Type VI
4
Dok-7
4
Fluoxetine
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Erscheinungszeitraum
73
2020-
84
2010-2019
10
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
149
Englisch
6
Spanisch
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