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PubPharm (167)
101
Digital PCR quantification of miR-30c and miR-181a as serum biomarkers for Duchenne muscular dystrophy
enthalten in:
Neuromuscular disorders : NMD
| 2017
von
Llano-Diez, M.
|
Ortez, C.
|
Gay, J.
| +5
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102
Digital PCR quantification of miR-30c and miR-181a as serum biomarkers for Duchenne muscular dystrophy
enthalten in:
Neuromuscular disorders
| 2017
von
Llano-Diez, M.
|
Ortez, C.
|
Gay, J.
| +5
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103
Homozygous truncating mutation in prenatally expressed skeletal isoform of TTN gene results in arthrogryposis multiplex congenita and myopathy without cardiac involvement
enthalten in:
Neuromuscular disorders
| 2017
von
Fernández-Marmiesse, A.
|
Carrascosa-Romero, M.
|
Alfaro Ponce, B.
| +8
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104
Neuromuscular Manifestations in Mitochondrial Diseases in Children
enthalten in:
Seminars in pediatric neurology
| 2016
von
Nascimento, A.
|
Ortez, C.
|
Jou, C.
| +3
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105
Secondary coenzyme Q10 deficiencies in oxidative phosphorylation (OXPHOS) and non-OXPHOS disorders
enthalten in:
Mitochondrion
| 2016
von
Yubero, D.
|
Montero, R.
|
Martín, M.
| +52
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106
GDF-15 Is Elevated in Children with Mitochondrial Diseases and Is Induced by Mitochondrial Dysfunction
enthalten in:
PloS one
| 2016
von
Montero, R.
|
Yubero, D.
|
Villarroya, J.
| +21
ErratumIn: PLoS One. 2016;11(5):e0155172. - PMID 27144272
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107
Homozygous truncating mutation in prenatally expressed skeletal isoform (IC) of TTN gene results in arthrogryposis multiplex congenita and myopathy without cardiac involvement
enthalten in:
Neuromuscular disorders
| 2016
von
Fernández-Marmiesse, A.
|
Carrascosa-Romero, M.
|
Alfaro Ponce, B.
| +8
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108
Digital PCR quantification of miR-30c and miR-181a as serum biomarkers for duchenne muscular dystrophy
enthalten in:
Neuromuscular disorders
| 2016
von
Llano-Diez, M.
|
Ortez, C.
|
Gay, J.
| +5
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109
Neuromuscular Manifestations in Mitochondrial Diseases in Children
enthalten in:
Seminars in pediatric neurology
| 2016
von
Nascimento, A.
|
Ortez, C.
|
Jou, C.
| +3
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110
Mutation loads in different tissues from six pathogenic mtDNA point mutations
enthalten in:
Mitochondrion
| 2015
von
O'Callaghan, M.
|
Emperador, S.
|
Pineda, M.
| +11
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Exclude Clinical Studies
Exclude Patents
Medienart
167
Aufsätze
145
E-Artikel
145
E-Ressourcen
22
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
22
Journal of neurology
9
Scientific reports
7
PloS one
6
BMC genomics
6
Neuromuscular disorders : NMD
5
Annals of neurology
5
International journal of molecular sciences
5
Journal of inherited metabolic disease
5
Neuromuscular disorders
4
European journal of human genetics : EJHG
4
Mitochondrion
4
Orphanet journal of rare diseases
3
Acta neuropathologica
3
Analytical and bioanalytical chemistry
3
BMC pediatrics
3
European journal of paediatric neurology : EJPN...
3
Journal of medical genetics
3
Journal of neuromuscular diseases
3
Medicina
3
Molecular genetics and metabolism
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Thema
104
Journal Article
67
Research Support, Non-U.S. Gov't
21
Case Reports
12
DNA, Mitochondrial
12
Dystrophin
9
Biomarkers
8
EC 2.7.1.-
8
Spinal muscular atrophy
7
Congenital myasthenic syndromes
7
EC 2.7.1.21
7
Multicenter Study
7
Research Support, N.I.H., Extramural
7
Review
7
Thymidine Kinase
7
thymidine kinase 2
6
Duchenne muscular dystrophy
6
Published Erratum
4
Collagen Type VI
4
Dok-7
4
Fluoxetine
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Erscheinungszeitraum
73
2020-
84
2010-2019
10
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
149
Englisch
6
Spanisch
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