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PubPharm (7)
1
Gene therapy : Where are we? Where are we going?
enthalten in:
Medicina
| 2023
von
Expósito, J.
|
Natera, D.
|
Carrera, L.
| +4
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2
Collaborative model for diagnosis and treatment of very rare diseases : experience in Spain with thymidine kinase 2 deficiency
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2021
von
Domínguez-González, C.
|
Madruga-Garrido, M.
|
Hirano, M.
| +9
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3
The Increasing Impact of Translational Research in the Molecular Diagnostics of Neuromuscular Diseases
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2021
von
Yubero, D.
|
Natera-de Benito, D.
|
Pijuan, J.
| +10
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4
CHRNG-related nonlethal multiple pterygium syndrome : Muscle imaging pattern and clinical, histopathological, and molecular genetic findings
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2019
von
Carrera-García, L.
|
Natera-de Benito, D.
|
Dieterich, K.
| +19
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5
Advances in the treatment of Duchenne muscular dystrophy
enthalten in:
Medicina
| 2019
von
Ortez, C.
|
Natera de Benito, D.
|
Carrera García, L.
| +3
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6
Diagnosis and treatment of congenital myopaties
enthalten in:
Medicina
| 2019
von
Natera de Benito, D.
|
Ortez, C.
|
Carrera García, L.
| +3
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7
Neuromuscular Manifestations in Mitochondrial Diseases in Children
enthalten in:
Seminars in pediatric neurology
| 2016
von
Nascimento, A.
|
Ortez, C.
|
Jou, C.
| +3
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Zeitschriftentitel
3
Medicina
1
American journal of medical genetics. Part A
1
International journal of molecular sciences
1
Orphanet journal of rare diseases
1
Seminars in pediatric neurology
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Thema
7
Journal Article
Review
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
Biomarkers
1
CHRNG
1
CHRNG protein, human
1
Case Reports
1
Duchenne muscular dystrophy
1
Dystrophin
1
EC 2.7.1.-
1
EC 2.7.1.21
1
English Abstract
1
Escobar syndrome
1
Mitochondrial disease
1
Mitochondrial medicine
1
Receptors, Nicotinic
1
Thymidine Kinase
1
Thymidine kinase 2 deficiency (TK2d)
1
arthrogryposis
1
clinical trials
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Erscheinungszeitraum
3
2020-
4
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
3
Spanisch
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