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PubPharm (104)
1
Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency : long-term follow-up after treatment
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2024
von
Cascajo-Almenara, M.
|
Juliá-Palacios, N.
|
Urreizti, R.
| +23
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2
Clinical and Genetic Analysis of Patients With TK2 Deficiency
enthalten in:
Neurology. Genetics
| 2024
von
Ceballos, F.
|
Serrano-Lorenzo, P.
|
Bermejo-Guerrero, L.
| +17
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3
Improving Diagnostic Precision : Phenotype-Driven Analysis Uncovers a Maternal Mosaicism in an Individual with RYR1-Congenital Myopathy
enthalten in:
Journal of neuromuscular diseases
| 2024
von
Estévez-Arias, B.
|
Matalonga, L.
|
Martorell, L.
| +13
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4
Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry
enthalten in:
Neuromuscular disorders : NMD
| 2024
von
Martinez-Marin, R.
|
Reyes-Leiva, D.
|
Nascimento, A.
| +39
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5
Expanding the phenotypic spectrum of TRAPPC11-related muscular dystrophy : 25 Roma individuals carrying a founder variant
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Justel, M.
|
Jou, C.
|
Sariego-Jamardo, A.
| +29
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6
Gene therapy : Where are we? Where are we going?
enthalten in:
Medicina
| 2023
von
Expósito, J.
|
Natera, D.
|
Carrera, L.
| +4
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7
Decoding the transcriptome of Duchenne muscular dystrophy to the single nuclei level reveals clinical-genetic correlations
enthalten in:
Cell death & disease
| 2023
von
Suárez-Calvet, X.
|
Fernández-Simón, E.
|
Natera, D.
| +19
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8
Genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy through mRNA analysis : new splicing events
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Segarra-Casas, A.
|
Domínguez-González, C.
|
Hernández-Laín, A.
| +12
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9
Two-year efficacy and safety of risdiplam in patients with type 2 or non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SMA)
enthalten in:
Journal of neurology
| 2023
von
Oskoui, M.
|
Day, J.
|
Deconinck, N.
| +20
ErratumIn: J Neurol. 2023 Apr 18;:. - PMID 37071150
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10
Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy
enthalten in:
Acta neuropathologica
| 2023
von
Nascimento, A.
|
Bruels, C.
|
Donkervoort, S.
| +31
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Thema: Journal Article
Medienart
104
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102
E-Artikel
102
E-Ressourcen
2
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
7
Scientific reports
6
Neuromuscular disorders : NMD
6
PloS one
5
International journal of molecular sciences
5
Journal of neurology
4
Mitochondrion
3
Annals of neurology
3
European journal of human genetics : EJHG
3
Journal of medical genetics
3
Journal of neuromuscular diseases
3
Medicina
2
Acta neuropathologica
2
Annals of clinical and translational neurology
2
BMC genomics
2
Brain : a journal of neurology
2
Frontiers in neurology
2
Genes
2
Journal of inherited metabolic disease
2
Molecular genetics and metabolism
2
Neurology
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Thema
Journal Article
67
Research Support, Non-U.S. Gov't
18
Case Reports
12
DNA, Mitochondrial
9
Biomarkers
9
Dystrophin
8
EC 2.7.1.-
7
EC 2.7.1.21
7
Multicenter Study
7
Research Support, N.I.H., Extramural
7
Review
7
Thymidine Kinase
7
thymidine kinase 2
4
Collagen Type VI
4
Duchenne muscular dystrophy
3
1339-63-5
3
EC 1.9.3.1
3
Electron Transport Complex IV
3
Growth Differentiation Factor 15
3
MicroRNAs
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Erscheinungszeitraum
49
2020-
50
2010-2019
5
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
99
Englisch
5
Spanisch
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