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PubPharm (12)
1
Decoding the transcriptome of Duchenne muscular dystrophy to the single nuclei level reveals clinical-genetic correlations
enthalten in:
Cell death & disease
| 2023
von
Suárez-Calvet, X.
|
Fernández-Simón, E.
|
Natera, D.
| +19
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2
Genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy through mRNA analysis : new splicing events
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Segarra-Casas, A.
|
Domínguez-González, C.
|
Hernández-Laín, A.
| +12
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3
Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy
enthalten in:
Acta neuropathologica
| 2023
von
Nascimento, A.
|
Bruels, C.
|
Donkervoort, S.
| +31
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4
Innovative Computerized Dystrophin Quantification Method Based on Spectral Confocal Microscopy
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2023
von
Codina, A.
|
Roldán, M.
|
Natera-de Benito, D.
| +11
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5
Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy
enthalten in:
Acta neuropathologica
| 2023
von
Nascimento, A.
|
Bruels, C.
|
Donkervoort, S.
| +31
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6
Advances in the treatment of Duchenne muscular dystrophy
enthalten in:
Medicina
| 2019
von
Ortez, C.
|
Natera de Benito, D.
|
Carrera García, L.
| +3
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7
DMD Mutations in 576 Dystrophinopathy Families : A Step Forward in Genotype-Phenotype Correlations
enthalten in:
PloS one
| 2015
von
Juan-Mateu, J.
|
Gonzalez-Quereda, L.
|
Rodriguez, M.
| +6
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8
Ataluren treatment of patients with nonsense mutation dystrophinopathy
enthalten in:
Muscle & nerve
| 2014
von
Bushby, K.
|
Finkel, R.
|
Wong, B.
| +132
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9
Interplay between DMD point mutations and splicing signals in Dystrophinopathy phenotypes
enthalten in:
PloS one
| 2013
von
Juan-Mateu, J.
|
González-Quereda, L.
|
Rodríguez, M.
| +13
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10
Prognostic value of X-chromosome inactivation in symptomatic female carriers of dystrophinopathy
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2012
von
Juan-Mateu, J.
|
Rodríguez, M.
|
Nascimento, A.
| +20
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Research Support, N.I.H., Extramural
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Rhabdomyolysis
2
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2
X-chromosome inactivation
2
hyperCKemia
2
α-Dystrobrevin
1
146888-27-9
1
<it<DMD</it<
1
Cardiomyopathies
1
Codon, Nonsense
1
DTNA protein, human
1
Diagnosis
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Erscheinungszeitraum
5
2020-
7
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
11
Englisch
1
Spanisch
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