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PubPharm (12)
1
Pathological Features in Paediatric Patients with TK2 Deficiency
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2022
von
Jou, C.
|
Nascimento, A.
|
Codina, A.
| +19
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2
The Genetic Landscape of Mitochondrial Diseases in Spain : A Nationwide Call
enthalten in:
Genes
| 2021
von
Bellusci, M.
|
Paredes-Fuentes, A.
|
Ruiz-Pesini, E.
| +105
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3
Circulating Cell-Free Mitochondrial DNA in Cerebrospinal Fluid as a Biomarker for Mitochondrial Diseases
enthalten in:
Clinical chemistry
| 2021
von
Trifunov, S.
|
Paredes-Fuentes, A.
|
Badosa, C.
| +16
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4
Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathy
enthalten in:
Scientific reports
| 2020
von
Dominguez-Gonzalez, C.
|
Badosa, C.
|
Madruga-Garrido, M.
| +23
Wird geladen...
5
OXA1L mutations cause mitochondrial encephalopathy and a combined oxidative phosphorylation defect
enthalten in:
EMBO molecular medicine
| 2018
von
Thompson, K.
|
Mai, N.
|
Oláhová, M.
| +22
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6
Cerebrospinal fluid monoamines, pterins, and folate in patients with mitochondrial diseases : systematic review and hospital experience
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2018
von
Batllori, M.
|
Molero-Luis, M.
|
Ormazabal, A.
| +14
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7
Mutation loads in different tissues from six pathogenic mtDNA point mutations
enthalten in:
Mitochondrion
| 2015
von
O'Callaghan, M.
|
Emperador, S.
|
Pineda, M.
| +11
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8
Transcriptomic profiling of TK2 deficient human skeletal muscle suggests a role for the p53 signalling pathway and identifies growth and differentiation factor-15 as a potential novel biomarker for mitochondrial myopathies
enthalten in:
BMC genomics
| 2014
von
Kalko, S.
|
Paco, S.
|
Jou, C.
| +22
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9
Coenzyme Q₁₀ deficiency in mitochondrial DNA depletion syndromes
enthalten in:
Mitochondrion
| 2013
von
Montero, R.
|
Grazina, M.
|
López-Gallardo, E.
| +24
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10
Mitochondrial DNA depletion syndrome : new descriptions and the use of citrate synthase as a helpful tool to better characterise the patients
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2012
von
Navarro-Sastre, A.
|
Tort, F.
|
Garcia-Villoria, J.
| +11
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EC 2.7.1.21
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Thymidine Kinase
4
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Biomarkers
3
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2
EC 1.9.3.1
2
Electron Transport Complex IV
2
Growth Differentiation Factor 15
2
mitochondrial diseases
1
1339-63-5
1
5-methyltetrahydrofolate
1
62031-54-3
1
935E97BOY8
1
Biogenic Amines
1
Caspase 3
1
Cell-Free Nucleic Acids
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Erscheinungszeitraum
4
2020-
7
2010-2019
1
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
12
Englisch
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