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PubPharm (10)
1
Genes for hereditary sensory and autonomic neuropathies : a genotype-phenotype correlation
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2009
von
Rotthier, A.
|
Baets, J.
|
De Vriendt, E.
| +12
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2
Glycogen branching enzyme deficiency in an infant with severe congenital hypotonia : an emerging diagnosis of muscle weakness in the perinatal period
enthalten in:
Histopathology
| 2009
von
Jimenez-Mallebrera, C.
|
Nascimento, A.
|
Cusi, V.
| +6
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3
Glycogen branching enzyme deficiency in an infant with severe congenital hypotonia: an emerging diagnosis of muscle weakness in the perinatal period
enthalten in:
Histopathology
| 2009
von
Jimenez-Mallebrera, C.
|
Nascimento, A.
|
Cusi, V.
| +6
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4
De novo LMNA mutations cause a new form of congenital muscular dystrophy
enthalten in:
Annals of neurology
| 2008
von
Quijano-Roy, S.
|
Mbieleu, B.
|
Bönnemann, C.
| +21
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5
Mitochondrial diseases mimicking neurotransmitter defects
enthalten in:
Mitochondrion
| 2008
von
Garcia-Cazorla, A.
|
Duarte, S.
|
Serrano, M.
| +9
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6
De novo LMNA mutations cause a new form of congenital muscular dystrophy
enthalten in:
Annals of neurology
| 2008
von
Quijano-Roy, S.
|
Mbieleu, B.
|
Bönnemann, C.
| +16
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7
Clinical spectrum of CMT4C disease in patients homozygous for the p.Arg1109X mutation in SH3TC2
enthalten in:
Neuromuscular disorders : NMD
| 2006
von
Colomer, J.
|
Gooding, R.
|
Angelicheva, D.
| +6
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8
Cerebral folate deficiency and leukoencephalopathy caused by a mitochondrial DNA deletion
enthalten in:
Annals of neurology
| 2006
von
Pineda, M.
|
Ormazabal, A.
|
López-Gallardo, E.
| +8
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9
Cerebral folate deficiency and leukoencephalopathy caused by a mitochondrial DNA deletion
enthalten in:
Annals of neurology
| 2006
von
Pineda, M.
|
Ormazabal, A.
|
Lopez-Gallardo, E.
| +6
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10
Clinical spectrum of CMT4C disease in patients homozygous for the p.Arg1109X mutation in SH3TC2
enthalten in:
Neuromuscular disorders
| 2006
von
Colomer, J.
|
Gooding, R.
|
Angelicheva, D.
| +6
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1
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1
EC 2.3.1.50
1
EC 2.4.1.18
1
EC 2.7.10.1
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Erscheinungszeitraum
2000-2009
3
2009
3
2008
4
2006
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
6
Englisch
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