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journalStr:"Journal of neuromuscular diseases"
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PubPharm (3)
1
Improving Diagnostic Precision : Phenotype-Driven Analysis Uncovers a Maternal Mosaicism in an Individual with RYR1-Congenital Myopathy
enthalten in:
Journal of neuromuscular diseases
| 2024
von
Estévez-Arias, B.
|
Matalonga, L.
|
Martorell, L.
| +13
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2
Full-Length SMN Transcript in Extracellular Vesicles as Biomarker in Individuals with Spinal Muscular Atrophy Type 2 Treated with Nusinersen
enthalten in:
Journal of neuromuscular diseases
| 2023
von
Trifunov, S.
|
Natera-de Benito, D.
|
Carrera-García, L.
| +12
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3
Intrahepatic Cholestasis Is a Clinically Significant Feature Associated with Natural History of X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM) : A Case Series and Biopsy Report
enthalten in:
Journal of neuromuscular diseases
| 2022
von
Molera, C.
|
Sarishvili, T.
|
Nascimento, A.
| +11
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1
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Zeitschrift: Journal of neuromuscular diseases
Medienart
3
Aufsätze
3
E-Artikel
3
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
Journal of neuromuscular diseases
Thema
3
Journal Article
1
5Z9SP3X666
1
Biomarkers
1
Case Reports
1
Congenital myopathy,
1
RYR1
1
SMN1 protein, human
1
X-linked myotubular myopathy
1
cerebrospinal fluid
1
genome sequencing
1
hepatobiliary disease
1
intrahepatic cholestasis
1
liver abnormalities
1
mosaicism
1
myotubularin
1
nusinersen
1
response predictors
1
serum
1
spinal muscular atrophy
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Erscheinungszeitraum
1
2024
1
2023
1
2022
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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