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journalStr:"European journal of human genetics : EJHG"
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PubPharm (4)
1
Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency : long-term follow-up after treatment
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2024
von
Cascajo-Almenara, M.
|
Juliá-Palacios, N.
|
Urreizti, R.
| +23
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2
Correction to : Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2021
von
Matalonga, L.
|
Hernández-Ferrer, C.
|
Piscia, D.
| +124
ErratumFor: Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1337-1347. - PMID 34075210
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3
Exome reanalysis and proteomic profiling identified TRIP4 as a novel cause of cerebellar hypoplasia and spinal muscular atrophy (PCH1)
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2021
von
Töpf, A.
|
Pyle, A.
|
Griffin, H.
| +59
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4
Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2021
von
Matalonga, L.
|
Hernández-Ferrer, C.
|
Piscia, D.
| +124
ErratumIn: Eur J Hum Genet. 2021 Aug 16;:. - PMID 34393220
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Zeitschrift: European journal of human genetics : EJHG
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4
E-Artikel
4
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
European journal of human genetics : EJHG
Thema
3
Journal Article
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
1339-63-5
1
Case Reports
1
GEMIN5 protein, human
1
Proteome
1
Published Erratum
1
SMN Complex Proteins
1
TRIP4 protein, human
1
Transcription Factors
1
Ubiquinone
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Erscheinungszeitraum
1
2024
3
2021
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
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