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PubPharm (22)
1
Correction to: Two‑year efficacy and safety of risdiplam in patients with type 2 or non‑ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SMA)
enthalten in:
Journal of neurology
| 2023
von
Oskoui, M.
|
Day, J.
|
Deconinck, N.
| +19
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2
Two-year efficacy and safety of risdiplam in patients with type 2 or non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SMA)
enthalten in:
Journal of neurology
| 2023
von
Oskoui, M.
|
Day, J.
|
Deconinck, N.
| +19
Wird geladen...
3
COVID-19 in children with neuromuscular disorders
enthalten in:
Journal of neurology
| 2021
von
Natera-de Benito, D.
|
Aguilera-Albesa, S.
|
Costa-Comellas, L.
| +12
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4
Cerebrospinal fluid monoamines, pterins, and folate in patients with mitochondrial diseases: systematic review and hospital experience
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2018
von
Batllori, M.
|
Molero-Luis, M.
|
Ormazabal, A.
| +14
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5
Digital PCR quantification of miR-30c and miR-181a as serum biomarkers for Duchenne muscular dystrophy
enthalten in:
Neuromuscular disorders
| 2017
von
Llano-Diez, M.
|
Ortez, C.
|
Gay, J.
| +5
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6
Homozygous truncating mutation in prenatally expressed skeletal isoform of TTN gene results in arthrogryposis multiplex congenita and myopathy without cardiac involvement
enthalten in:
Neuromuscular disorders
| 2017
von
Fernández-Marmiesse, A.
|
Carrascosa-Romero, M.
|
Alfaro Ponce, B.
| +8
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7
Homozygous truncating mutation in prenatally expressed skeletal isoform (IC) of TTN gene results in arthrogryposis multiplex congenita and myopathy without cardiac involvement
enthalten in:
Neuromuscular disorders
| 2016
von
Fernández-Marmiesse, A.
|
Carrascosa-Romero, M.
|
Alfaro Ponce, B.
| +8
Wird geladen...
8
Digital PCR quantification of miR-30c and miR-181a as serum biomarkers for duchenne muscular dystrophy
enthalten in:
Neuromuscular disorders
| 2016
von
Llano-Diez, M.
|
Ortez, C.
|
Gay, J.
| +5
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9
Neuromuscular Manifestations in Mitochondrial Diseases in Children
enthalten in:
Seminars in pediatric neurology
| 2016
von
Nascimento, A.
|
Ortez, C.
|
Jou, C.
| +3
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10
A capillary electrophoresis procedure for the screening of oligosaccharidoses and related diseases
enthalten in:
Fresenius' journal of analytical chemistry
| 2014
von
Casado, M.
|
Altimira, L.
|
Montero, R.
| +5
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American journal of human genetics
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Analytical & bioanalytical chemistry
1
Fresenius' journal of analytical chemistry
1
Histopathology
1
Journal of inherited metabolic disease
1
Molecular genetics and metabolism
1
Neuromuscular disorders : NMD
1
Seminars in pediatric neurology
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Thema
2
Case Reports
2
Congenital myasthenic syndromes
2
Journal Article
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
Spinal muscular atrophy
1
935E97BOY8
1
Capillary electrophoresis
1
DNA, Mitochondrial
1
Disease registries
1
Dok-7
1
Fluoxetine
1
Folic Acid
1
GFPT1
1
Intracellular Signaling Peptides and Proteins
1
Laser-induced fluorescence detection
1
Limb-girdle myasthenia
1
Motor function
1
Oligosaccharidoses
1
Pediatric patients
1
Proteins
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Erscheinungszeitraum
3
2020-
13
2010-2019
6
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
15
Englisch
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