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topic_facet:"Nerve Tissue Proteins"
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PubPharm (16)
1
The EPIGENE network : A French initiative to harmonize and improve the nationwide diagnosis of monogenic epilepsies
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2022
von
Arnaud, L.
|
Abi Warde, M.
|
Barcia, G.
| +22
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2
In silico model reveals the key role of GABA in KCNT1-epilepsy in infancy with migrating focal seizures
enthalten in:
Epilepsia
| 2021
von
Kuchenbuch, M.
|
Nabbout, R.
|
Yochum, M.
| +4
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3
KCNT1 epilepsy with migrating focal seizures shows a temporal sequence with poor outcome, high mortality and SUDEP
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2019
von
Kuchenbuch, M.
|
Barcia, G.
|
Chemaly, N.
| +19
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4
Quantitative analysis and EEG markers of KCNT1 epilepsy of infancy with migrating focal seizures
enthalten in:
Epilepsia
| 2019
von
Kuchenbuch, M.
|
Benquet, P.
|
Kaminska, A.
| +14
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5
Stimulation of Slack K(+) Channels Alters Mass at the Plasma Membrane by Triggering Dissociation of a Phosphatase-Regulatory Complex
enthalten in:
Cell reports
| 2016
von
Fleming, M.
|
Brown, M.
|
Kronengold, J.
| +9
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6
Mutations in KCNT1 cause a spectrum of focal epilepsies
enthalten in:
Epilepsia
| 2015
von
Møller, R.
|
Heron, S.
|
Larsen, L.
| +28
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7
Human slack potassium channel mutations increase positive cooperativity between individual channels
enthalten in:
Cell reports
| 2014
von
Kim, G.
|
Kronengold, J.
|
Barcia, G.
| +8
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8
Clinical whole-genome sequencing in severe early-onset epilepsy reveals new genes and improves molecular diagnosis
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2014
von
Martin, H.
|
Kim, G.
|
Pagnamenta, A.
| +30
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9
Novel compound heterozygous mutations in TBC1D24 cause familial malignant migrating partial seizures of infancy
enthalten in:
Human mutation
| 2013
von
Milh, M.
|
Falace, A.
|
Villeneuve, N.
| +9
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10
The genetics of Dravet syndrome
enthalten in:
Epilepsia
| 2011
von
Marini, C.
|
Scheffer, I.
|
Nabbout, R.
| +4
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developmental epileptic encephalopathy
2
Cadherins
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Case Reports
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Membrane Proteins
2
PCDH19 protein, human
2
Protocadherins
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Research Support, N.I.H., Extramural
2
malignant migrating partial seizure in infancy
1
139135-51-6
1
AMT77LS62O
1
Adaptor Proteins, Signal Transducing
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Erscheinungszeitraum
2
2020-
10
2010-2019
4
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
16
Englisch
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