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journalStr:"American journal of human genetics"
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PubPharm (34)
1
Neuronal MAPT expression is mediated by long-range interactions with cis-regulatory elements
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2024
von
Rogers, B.
|
Anderson, A.
|
Lauzon, S.
| +15
UpdateOf: bioRxiv. 2023 Apr 11;:. - PMID 37090552
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2
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2023
von
Hiatt, S.
|
Trajkova, S.
|
Sebastiano, M.
| +81
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3
Response to Holstege et al
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2020
von
Cochran, J.
|
Myers, R.
|
Yokoyama, J.
CommentOn: Am J Hum Genet. 2020 May 7;106(5):632-645. - PMID 32330418
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4
Non-coding and Loss-of-Function Coding Variants in TET2 are Associated with Multiple Neurodegenerative Diseases
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2020
von
Cochran, J.
|
Geier, E.
|
Bonham, L.
| +12
CommentIn: Am J Hum Genet. 2020 Sep 3;107(3):575-576. - PMID 32888507
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5
Aberrant Inclusion of a Poison Exon Causes Dravet Syndrome and Related SCN1A-Associated Genetic Epilepsies
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2018
von
Carvill, G.
|
Engel, K.
|
Ramamurthy, A.
| +44
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6
Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2017
von
Harms, F.
|
Girisha, K.
|
Hardigan, A.
| +30
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7
Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2017
von
Harms, F.
|
Girisha, K.
|
Hardigan, A.
| +30
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8
De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2016
von
Kim, J.
|
Shinde, D.
|
Reijnders, M.
| +63
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9
Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium : Accelerating Evidence-Based Practice of Genomic Medicine
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2016
von
Green, R.
|
Goddard, K.
|
Jarvik, G.
| +162
ErratumFor: Am J Hum Genet. 2016 Jun 2;98(6):1051-1066. - PMID 27181682
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10
Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium : Accelerating Evidence-Based Practice of Genomic Medicine
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2016
von
Green, R.
|
Goddard, K.
|
Jarvik, G.
| +162
ErratumIn: Am J Hum Genet. 2016 Jul 7;99(1):246. - PMID 27392080
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Zeitschriftentitel
American journal of human genetics
Thema
17
Journal Article
9
Research Support, N.I.H., Extramural
9
Research Support, Non-U.S. Gov't
4
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
3
DNA-Binding Proteins
3
Mutation
2
Chromatin
2
Comment
2
Dioxygenases
2
EC 1.13.11.-
2
Genomics
2
Letter
2
Proto-Oncogene Proteins
2
Research Support, N.I.H., Intramural
2
TET2 protein, human
2
gene regulation
2
genome sequencing
1
9007-41-4
1
AD
1
ALS
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Erscheinungszeitraum
31
2000-
3
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
24
Englisch
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