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journalStr:"Human mutation"
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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Mutation%22&type=Subject&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Human+mutation%22
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Mutation%22&type=Subject&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Human+mutation%22
PubPharm (602)
1
Mosaicism in tuberous sclerosis complex: Lowering the threshold for clinical reporting
enthalten in:
Human mutation
| 2022
von
Ye, Z.
|
Lin, S.
|
Zhao, X.
| +29
Wird geladen...
2
TFIIH stabilization recovers the DNA repair and transcription dysfunctions in thermo-sensitive trichothiodystrophy
enthalten in:
Human mutation
| 2022
von
Lanzafame, M.
|
Nardo, T.
|
Ricotti, R.
| +8
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3
Mutations in the TBX15-ADAMTS2 pathway associate with a novel soft palate dysplasia
enthalten in:
Human mutation
| 2022
von
Zhang, Y.
|
Li, J.
|
Ji, Y.
| +2
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4
Deep intronic NIPBL de novo mutations and differential diagnoses revealed by whole genome and RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome patients
enthalten in:
Human mutation
| 2022
von
Coursimault, J.
|
Cassinari, K.
|
Lecoquierre, F.
| +22
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5
Revealing the functions of clonal driver gene mutations in patients based on evolutionary dependencies
enthalten in:
Human mutation
| 2022
von
Lan, Y.
|
Liu, W.
|
Hou, X.
| +6
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6
Biallelic loss-of-function mutations in SEPTIN4 (C17ORF47), encoding a conserved annulus protein, cause thin midpiece spermatozoa and male infertility in humans
enthalten in:
Human mutation
| 2022
von
Wang, G.
|
Zhu, X.
|
Gao, Y.
| +17
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7
Clinical presentation and genetic analyses of neurofibromatosis type 1 in independent patients with monoallelic double de novo closely spaced mutations in the NF1 gene
enthalten in:
Human mutation
| 2022
von
Stella, A.
|
Lastella, P.
|
Viggiano, L.
| +2
Wird geladen...
8
uORF-introducing variants in the 5'UTR of the NIPBL gene as a cause of Cornelia de Lange syndrome
enthalten in:
Human mutation
| 2022
von
Coursimault, J.
|
Rovelet-Lecrux, A.
|
Cassinari, K.
| +14
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9
STRipy : A graphical application for enhanced genotyping of pathogenic short tandem repeats in sequencing data
enthalten in:
Human mutation
| 2022
von
Halman, A.
|
Dolzhenko, E.
|
Oshlack, A.
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10
The heterozygous mutations of SLC26A8 are not the main actors for male infertility
enthalten in:
Human mutation
| 2022
von
Liu, M.
|
Li, J.
|
Li, Y.
| +4
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Erscheinungszeitraum
595
2000-
7
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
602
Englisch
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