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topic_facet:"Spinal muscular atrophy"
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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Muscular+Atrophy%22&type=Subject&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Spinal+muscular+atrophy%22
/vufind/Search/Results?lookfor=%22Muscular+Atrophy%22&type=Subject&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Spinal+muscular+atrophy%22
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Muscular+Atrophy%22&type=Subject&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Spinal+muscular+atrophy%22
PubPharm (1.435)
1
5qSMA : standardised retrospective natural history assessment in 268 patients with four copies of SMN2
enthalten in:
Journal of neurology
| 2024
von
Vill, K.
|
Tacke, M.
|
König, A.
| +58
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2
No significant sex differences in incidence or phenotype for the SMNΔ7 mouse model of spinal muscular atrophy
enthalten in:
Neuromuscular disorders : NMD
| 2024
von
Cottam, N.
|
Harrington, M.
|
Schork, P.
| +1
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3
Healthcare resource utilisation and direct medical cost for individuals with 5q spinal muscular atrophy in Sweden
enthalten in:
The European journal of health economics : HEPAC : health economics in prevention and care
| 2024
von
Sejersen, T.
|
Graham, S.
|
Ekström, A.
| +6
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4
Profound hypoxemia and hypotension during posterior spinal fusion in a spinal muscular atrophy child with severe scoliosis : a case report
enthalten in:
BMC anesthesiology
| 2024
von
Shu, Q.
|
Dong, Y.
|
Chen, W.
| +1
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5
Profound hypoxemia and hypotension during posterior spinal fusion in a spinal muscular atrophy child with severe scoliosis: a case report
enthalten in:
BMC anesthesiology
| 2024
von
Shu, Q.
|
Dong, Y.
|
Chen, W.
| +1
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6
Recent research on home rehabilitation and nursing for spinal muscular atrophy
enthalten in:
Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics
| 2024
von
Leng, M.
|
Peng, H.
|
Wu, Z.
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7
Risdiplam improves subjective swallowing quality in non-ambulatory adult patients with 5q-spinal muscular atrophy despite advanced motor impairment
enthalten in:
Journal of neurology
| 2024
von
Brakemeier, S.
|
Lipka, J.
|
Schlag, M.
| +2
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8
Exploring variability in cognitive functioning in patients with spinal muscular atrophy : a scoping review
enthalten in:
Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology
| 2024
von
Giannotta, G.
|
Ruggiero, M.
|
De Rinaldis, M.
| +1
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9
Pseudo-obstructive sleep disordered breathing - definition and progression in Spinal Muscular Atrophy
enthalten in:
Sleep medicine
| 2024
von
Trucco, F.
|
Dastagir, S.
|
Tan, H.
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10
Variants located in intron 6 of SMN1 lead to misdiagnosis in genetic detection and screening for SMA
enthalten in:
Heliyon
| 2024
von
Qu, Y.
|
Bai, J.
|
Jiao, H.
| +7
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112
Orphanet journal of rare diseases
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Neuromuscular disorders : NMD
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Journal of neurology
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Orphanet Journal of Rare Diseases
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Advances in therapy
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Der Nervenarzt
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Acta neuropathologica
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Neurology and therapy
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Thema
Spinal muscular atrophy
637
Journal Article
208
Nusinersen
192
Research Support, Non-U.S. Gov't
127
Review
101
Survival of Motor Neuron 1 Protein
99
SMA
94
nusinersen
88
5Z9SP3X666
88
Oligonucleotides
84
Gene therapy
62
Amyotrophic lateral sclerosis
62
SMN1 protein, human
61
Survival motor neuron
54
Motor neuron disease
54
SMN1
51
Duchenne muscular dystrophy
51
Survival of Motor Neuron 2 Protein
50
Case Reports
50
Medicine
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Erscheinungszeitraum
775
2020-
586
2010-2019
51
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
1.378
Englisch
39
Deutsch
7
Chinesisch
3
Spanisch
2
Französisch
1
Persisch
1
Russisch
1
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