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topic_facet:"Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome"
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PubPharm (3)
1
Improving the phenotype description of Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome, MED25-related : polymicrogyria as a distinctive neuroradiological finding
enthalten in:
Neurogenetics
| 2021
von
Maini, I.
|
Errichiello, E.
|
Caraffi, S.
| +14
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2
Improving the phenotype description of Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome, MED25-related: polymicrogyria as a distinctive neuroradiological finding
enthalten in:
Neurogenetics
| 2020
von
Maini, I.
|
Errichiello, E.
|
Caraffi, S.
| +14
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3
Improving the phenotype description of Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome, MED25-related: polymicrogyria as a distinctive neuroradiological finding
enthalten in:
Neurogenetics
| 2020
von
Maini, I.
|
Errichiello, E.
|
Caraffi, S.
| +14
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Thema: Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome
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2
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Zeitschriftentitel
3
Neurogenetics
Thema
Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome
3
Intellectual disability
3
Multiple congenital anomalies
3
Neuropathy
3
Polymicrogyria
3
Thin corpus callosum
1
Journal Article
1
MED25
1
MED25 protein, human
1
Mediator Complex
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Erscheinungszeitraum
1
2021
2
2020
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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