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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Moizard%2C+M+P%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Moizard%2C+M+P%22&type=Person&sort=year
PubPharm (17)
1
Are all Xq26.2 duplications overlapping GPC3 on array-CGH a cause of Simpson-Golabi-Behmel syndrome? When do we need transcript analysis?
enthalten in:
Clinical genetics
| 2018
von
Vuillaume, M.
|
Moizard, M.
|
Hammouche, E.
| +8
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2
X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes
enthalten in:
Molecular psychiatry
| 2016
von
Hu, H.
|
Haas, S.
|
Chelly, J.
| +81
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3
X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes
enthalten in:
Molecular psychiatry
| 2016
von
Willemsen, M.
|
Feldkamp, M.
|
Van Maldergem, L.
| +81
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4
Aarskog-Scott syndrome : first report of a duplication in the FGD1 gene
enthalten in:
Clinical genetics
| 2012
von
Ronce, N.
|
Maystadt, I.
|
Hubert, C.
| +4
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5
Aarskog‐Scott syndrome: first report of a duplication in the FGD1 gene
enthalten in:
Clinical genetics
| 2012
von
Ronce, N.
|
Maystadt, I.
|
Hubert, C.
| +4
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6
Twenty-five novel mutations including duplications in the ATP7A gene
enthalten in:
Clinical genetics
| 2011
von
Moizard, M.
|
Ronce, N.
|
Blesson, S.
| +12
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7
Twenty‐five novel mutations including duplications in the ATP7A gene
enthalten in:
Clinical genetics
| 2011
von
Moizard, M.
|
Ronce, N.
|
Blesson, S.
| +12
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8
Phenotype and genotype in females with POU3F4 mutations
enthalten in:
Clinical genetics
| 2009
von
Marlin, S.
|
Moizard, M.
|
David, A.
| +7
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9
Letters - FACL4, encoding fatty acid-CoA ligase 4, is mutated in nonspecific X-linked mental retardation
enthalten in:
Nature genetics
| 2002
von
Meloni, I.
|
Muscettola, M.
|
Raynaud, M.
| +15
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10
Severe cognitive impairment in DMD : obvious clinical indication for Dp71 isoform point mutation screening
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2000
von
Moizard, M.
|
Toutain, A.
|
Fournier, D.
| +5
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Thema
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3
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2
140-kDa dystrophin
2
ATP7A protein, human
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EC 3.6.1.-
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Adaptor Proteins, Signal Transducing
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CLC-5 chloride channel
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CLCN4 protein, human
1
CNKSR2 protein, human
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Carrier Proteins
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Erscheinungszeitraum
11
2000-
6
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
13
Englisch
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