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journalStr:"Human mutation"
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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Mitochondrial+disease%22&type=Subject&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Human+mutation%22
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Mitochondrial+disease%22&type=Subject&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Human+mutation%22
PubPharm (26)
1
Response to : Phenotypic heterogeneity of Leigh syndrome due to NDUFA12 variants is multicausal
enthalten in:
Human mutation
| 2022
von
Torraco, A.
|
Maroofian, R.
|
Rötig, A.
| +4
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2
Validation of low-coverage whole-genome sequencing for mitochondrial DNA variants suggests mitochondrial DNA as a genetic cause of preterm birth
enthalten in:
Human mutation
| 2021
von
Yang, Z.
|
Slone, J.
|
Wang, X.
| +9
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3
Bi-allelic KARS1 pathogenic variants affecting functions of cytosolic and mitochondrial isoforms are associated with a progressive and multisystem disease
enthalten in:
Human mutation
| 2021
von
Cappuccio, G.
|
Ceccatelli Berti, C.
|
Baruffini, E.
| +25
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4
Novel NDUFA12 variants are associated with isolated complex I defect and variable clinical manifestation
enthalten in:
Human mutation
| 2021
von
Torraco, A.
|
Nasca, A.
|
Verrigni, D.
| +19
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5
Severe congenital lactic acidosis and hypertrophic cardiomyopathy caused by an intronic variant in NDUFB7
enthalten in:
Human mutation
| 2021
von
Correia, S.
|
Moedas, M.
|
Naess, K.
| +11
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6
Expanding the clinical and genetic spectrum of FDXR deficiency by functional validation of variants of uncertain significance
enthalten in:
Human mutation
| 2021
von
Stenton, S.
|
Piekutowska-Abramczuk, D.
|
Kulterer, L.
| +10
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7
Multiomic analysis elucidates Complex I deficiency caused by a deep intronic variant in NDUFB10
enthalten in:
Human mutation
| 2021
von
Helman, G.
|
Compton, A.
|
Hock, D.
| +12
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8
Mutations in FASTKD2 are associated with mitochondrial disease with multi-OXPHOS deficiency
enthalten in:
Human mutation
| 2020
von
Wei, X.
|
Du, M.
|
Li, D.
| +12
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9
Clinical, neuroimaging and biochemical findings in patients and patient fibroblasts expressing ten novel GFM1 mutations
enthalten in:
Human mutation
| 2020
von
Barcia, G.
|
Rio, M.
|
Assouline, Z.
| +18
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10
Mutations in ELAC2 associated with hypertrophic cardiomyopathy impair mitochondrial tRNA 3'-end processing
enthalten in:
Human mutation
| 2019
von
Saoura, M.
|
Powell, C.
|
Kopajtich, R.
| +30
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mitochondrial disease
16
Research Support, Non-U.S. Gov't
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DNA, Mitochondrial
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EC 7.1.1.2
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Electron Transport Complex I
5
mitochondrial diseases
4
Mitochondrial Proteins
4
mtDNA
3
FBXL4
3
Mitochondria
3
Mitochondrial Diseases - genetics
3
Mutation
3
Research Support, N.I.H., Extramural
3
mitochondrial DNA depletion
3
mitochondrial DNA maintenance
2
9014-25-9
2
EC 1.6.99.1
2
Hamming distance
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Erscheinungszeitraum
9
2020-
17
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
26
Englisch
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