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journalStr:"Frontiers in genetics"
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PubPharm (36)
1
Biallelic variants in HTRA2 cause 3-methylglutaconic aciduria mitochondrial disorder : case report and literature review
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2023
von
Gurusamy, U.
|
Ramadesikan, S.
|
Marhabaie, M.
| +8
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2
Expanding the genetic spectrum of mitochondrial diseases in Tunisia : novel variants revealed by whole-exome sequencing
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2023
von
Gouiza, I.
|
Hechmi, M.
|
Zioudi, A.
| +10
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3
Clinical and bi-genomic DNA findings of patients suspected to have mitochondrial diseases
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2023
von
Gedikbasi, A.
|
Toksoy, G.
|
Karaca, M.
| +11
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4
Case Report : Two Families With HPDL Related Neurodegeneration
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2022
von
Micule, I.
|
Lace, B.
|
Wright, N.
| +15
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5
Extreme intraspecific divergence in mitochondrial haplotypes makes the threespine stickleback fish an emerging evolutionary mutant model for mito-nuclear interactions
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2022
von
Beck, E.
|
Bassham, S.
|
Cresko, W.
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6
Identification of a Novel Variant in MT-CO3 Causing MELAS
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2021
von
Xu, M.
|
Kopajtich, R.
|
Elstner, M.
| +5
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7
Novel Mutations in the GTPBP3 Gene for Mitochondrial Disease and Characteristics of Related Phenotypic Spectrum : The First Three Cases From China
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2021
von
Yan, H.
|
Liu, Z.
|
Cao, B.
| +7
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8
Biallelic COA7-Variants Leading to Developmental Regression With Progressive Spasticity and Brain Atrophy in a Chinese Patient
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2021
von
Ban, R.
|
Liu, Z.
|
Shimura, M.
| +9
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9
Case Report : SATB2-Associated Syndrome Overlapping With Clinical Mitochondrial Disease Presentation: Report of Two Cases
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2021
von
Zarate, Y.
|
Vernon, H.
|
Bosanko, K.
| +7
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10
Clinical Utility of Rapid Exome Sequencing Combined With Mitochondrial DNA Sequencing in Critically Ill Pediatric Patients With Suspected Genetic Disorders
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2021
von
Ouyang, X.
|
Zhang, Y.
|
Zhang, L.
| +13
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Frontiers in genetics
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31
Journal Article
24
mitochondrial disease
11
mitochondrial diseases
10
Review
5
Case Reports
5
mitochondria
4
mitochondrial DNA
4
mtDNA
2
S6K1
2
aminoacyl-tRNA synthetase
2
complex III deficiency
2
genetic mutations
2
lifespan
2
liver
2
mTORC1
2
mtDNA sequencing
2
tRNA
2
whole-exome sequencing
1
3-MGA
1
3D structural modeling
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Erscheinungszeitraum
11
2020-
25
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
36
Englisch
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