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PubPharm (2)
1
Characterization of the clinical and genetic spectrum of autoimmune polyendocrine syndrome type 1 in Chinese case series
in:
Orphanet Journal of Rare Diseases
| 2021
von
Ya-Bing Wang
|
Ou Wang
|
Min Nie
| +4
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2
Mutation of c.244G
in:
Orphanet Journal of Rare Diseases
| 2021
von
Bingqing Yu
|
Yinjie Gao
|
Jiangfeng Mao
| +3
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Zeitschrift: Orphanet Journal of Rare Diseases
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Orphanet Journal of Rare Diseases
Thema
2
Medicine
2
R
1
AIRE gene
1
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1
1
Chinesisch
1
Disorders of sex development
1
Hypoparathyroidism
1
Minigene
1
Mutation
1
NR5A1
1
Splice
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