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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Miao%2C+Mingzhu%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Miao%2C+Mingzhu%22&type=Person&sort=year
PubPharm (6)
1
Identification of a novel de novo PUF60 variant causing Verheij syndrome in a fetus
enthalten in:
Gene
| 2024
von
Miao, M.
|
Wang, J.
|
Guo, C.
| +3
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2
A novel PKHD1 splicing variant identified in a fetus with autosomal recessive polycystic kidney disease
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2023
von
Miao, M.
|
Feng, L.
|
Wang, J.
| +4
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3
Identification of a novel heterozygous missense TP63 variant in a Chinese pedigree with split-hand/foot malformation
enthalten in:
BMC medical genomics
| 2022
von
Miao, M.
|
Lu, S.
|
Sun, X.
| +5
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4
Identification of a novel heterozygous missense TP63 variant in a Chinese pedigree with split-hand/foot malformation
enthalten in:
BMC medical genomics
| 2022
von
Miao, M.
|
Lu, S.
|
Sun, X.
| +5
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5
Identification of a novel heterozygous missense TP63 variant in a Chinese pedigree with split-hand/foot malformation
enthalten in:
BMC medical genomics
| 2022
von
Miao, M.
|
Lu, S.
|
Sun, X.
| +5
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6
Non-invasive prenatal detection of trisomy 21 by quantifying segmental duplication in maternal plasma with digital PCRElectronic supplementary information (ESI) available. See DOI: 10.1039/c6ay00122j
enthalten in:
Analytical methods
| 2016
von
Xu, S.
|
Zou, B.
|
Xiang, Z.
| +5
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1
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Exclude Clinical Studies
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5
E-Ressourcen
1
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Zeitschriftentitel
3
BMC medical genomics
1
Analytical methods
1
Frontiers in genetics
1
Gene
Thema
3
Genetic counseling
3
Journal Article
3
Missense variant
3
Prenatal care
3
Split-hand/foot malformation
1
Case Reports
1
PKHD1
1
PUF60
1
Prenatal diagnosis
1
RNA Splicing Factors
1
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
TP63
1
TP63 protein, human
1
Transcription Factors
1
Tumor Suppressor Proteins
1
Verheij syndrome
1
Whole-exome sequencing
1
aberrant splicing
1
autosomal recessive polycystic kidney disease
1
intronic variant
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Erscheinungszeitraum
5
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
5
Englisch
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