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PubPharm (128)
1
Phenotype variability and natural history of X-linked myopathy with excessive autophagy
enthalten in:
Journal of neurology
| 2024
von
Fernández-Eulate, G.
|
Alfieri, G.
|
Spinazzi, M.
| +17
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2
3q29 duplications : A cohort of 46 patients and a literature review
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2024
von
Massier, M.
|
Doco-Fenzy, M.
|
Egloff, M.
| +47
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3
Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN-related hamartoma tumor syndrome
enthalten in:
Clinical genetics
| 2024
von
Gerasimenko, A.
|
Mignot, C.
|
Naggara, O.
| +36
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4
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2024
von
Rigter, P.
|
de Konink, C.
|
Dunn, M.
| +39
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5
Neurodevelopmental proteasomopathies : New disorders caused by proteasome dysfunction
enthalten in:
Medecine sciences : M/S
| 2024
von
Cuinat, S.
|
Bézieau, S.
|
Deb, W.
| +6
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6
Weill-Marchesani syndrome : natural history and genotype-phenotype correlations from 18 news cases and review of literature
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2024
von
Marzin, P.
|
Rondeau, S.
|
Alessandri, J.
| +14
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7
Growth charts in DYRK1A syndrome
enthalten in:
American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics
| 2024
von
Lanvin, P.
|
Goronflot, T.
|
Isidor, B.
| +27
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8
Growth charts in DYRK1A syndrome
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2024
von
Lanvin, P.
|
Goronflot, T.
|
Isidor, B.
| +27
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9
Integrating RNA-Seq into genome sequencing workflow enhances the analysis of structural variants causing neurodevelopmental disorders
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Riquin, K.
|
Isidor, B.
|
Mercier, S.
| +14
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10
Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2023
von
Smolen, C.
|
Jensen, M.
|
Dyer, L.
| +40
UpdateOf: medRxiv. 2023 May 26;:. - PMID 37292616
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American journal of human genetics
9
European journal of human genetics : EJHG
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Journal of medical genetics
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Human molecular genetics
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Acta neuropathologica
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American journal of medical genetics. Part C, S...
4
Genetics in medicine : official journal of the ...
4
Orphanet journal of rare diseases
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American journal of medical genetics / C
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American journal of medical genetics. Part A
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European journal of human genetics
3
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Molecular psychiatry
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Netherlands heart journal
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Brain : a journal of neurology
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Clinical genetics
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Frontiers in genetics
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Thema
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Journal Article
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Research Support, Non-U.S. Gov't
12
Research Support, N.I.H., Extramural
10
Case Reports
10
Transcription Factors
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Nuclear Proteins
7
Review
6
Congenital myopathy
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Cell Cycle Proteins
5
FAM111B protein, human
5
Hedgehog Proteins
5
ZIC2 protein, human
5
intellectual disability
4
Cardiomyopathy
4
Centronuclear myopathy
4
EC 3.6.1.-
4
Founder mutation
4
Homeodomain Proteins
4
Hypertrophic cardiomyopathy
4
MYH7
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Erscheinungszeitraum
46
2020-
80
2010-2019
2
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
114
Englisch
2
Französisch
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