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journalStr:"American journal of human genetics"
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PubPharm (13)
1
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2024
von
Rigter, P.
|
de Konink, C.
|
Dunn, M.
| +39
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2
Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2023
von
Smolen, C.
|
Jensen, M.
|
Dyer, L.
| +40
UpdateOf: medRxiv. 2023 May 26;:. - PMID 37292616
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3
Haploinsufficiency of the Sin3/HDAC corepressor complex member SIN3B causes a syndromic intellectual disability/autism spectrum disorder
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2021
von
Latypova, X.
|
Vincent, M.
|
Mollé, A.
| +43
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4
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2018
von
Lessel, D.
|
Schob, C.
|
Küry, S.
| +41
ErratumFor: Am J Hum Genet. 2017 Nov 2;101(5):716-724. - PMID 29100085
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5
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2017
von
Schob, C.
|
Küry, S.
|
Reijnders, M.
| +40
ErratumIn: Am J Hum Genet. 2018 Jan 4;102(1):196. - PMID 29304375
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6
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2017
von
Küry, S.
|
Besnard, T.
|
Ebstein, F.
| +58
ErratumFor: Am J Hum Genet. 2017 Feb 2;100(2):352-363. - PMID 28132691
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7
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2017
von
Küry, S.
|
Besnard, T.
|
Ebstein, F.
| +58
ErratumIn: Am J Hum Genet. 2017 Apr 6;100(4):689. - PMID 28388435
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8
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2017
von
Küry, S.
|
Besnard, T.
|
Ebstein, F.
| +57
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9
Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2016
von
Petrovski, S.
|
Küry, S.
|
Myers, C.
| +44
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10
Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2016
von
Petrovski, S.
|
Küry, S.
|
Myers, C.
| +43
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American journal of human genetics
Thema
9
Journal Article
3
intellectual disability
2
Case Reports
2
EC 3.6.1.-
2
Mutation
2
Published Erratum
2
autism
2
neurodevelopment
1
26S proteasome non-ATPase regulatory subunit 13
1
63231-63-0
1
Adenosine Triphosphatases
1
Amino Acids
1
CAMK2D
1
CAMK2D protein, human
1
Calcium-Calmodulin-Dependent Protein Kinase Type 2
1
Cell Cycle Proteins
1
Convulsions & seizures
1
DHX30 protein, human
1
Developmental disabilities
1
EC 2.7.11.17
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Erscheinungszeitraum
3
2020-
10
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
12
Englisch
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