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Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Mensah%2C+Martin+Atta%22&type=Person&sort=year
PubPharm (21)
1
Validation of 3 Computer-Aided Facial Phenotyping Tools (DeepGestalt, GestaltMatcher, and D-Score) : Comparative Diagnostic Accuracy Study
enthalten in:
Journal of medical Internet research
| 2024
von
Reiter, A.
|
Pantel, J.
|
Danyel, M.
| +3
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2
Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultra-rare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Schmidt, A.
|
Danyel, M.
|
Grundmann, K.
| +167
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3
Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases
enthalten in:
Nature
| 2023
von
Mensah, M.
|
Niskanen, H.
|
Magalhaes, A.
| +37
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4
GestaltMatcher: Overcoming the limits of rare disease matching using facial phenotypic descriptors
enthalten in:
ResearchSquare.com
| 2022
von
Krawitz, P.
|
Hsieh, T.
|
Bar-Haim, A.
| +34
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5
A machine learning-based screening tool for genetic syndromes in children
enthalten in:
The Lancet. Digital health
| 2022
von
Mensah, M.
|
Ott, C.
|
Horn, D.
| +1
CommentOn: Lancet Digit Health. 2021 Oct;3(10):e635-e643. - PMID 34481768
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6
GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors
enthalten in:
Nature genetics
| 2022
von
Hsieh, T.
|
Bar-Haim, A.
|
Moosa, S.
| +44
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7
GLI3 variants causing isolated polysyndactyly are not restricted to the protein's C-terminal third
enthalten in:
Clinical genetics
| 2021
von
Sczakiel, H.
|
Hülsemann, W.
|
Holtgrewe, M.
| +7
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8
Complete lung agenesis caused by complex genomic rearrangements with neo-TAD formation at the SHH locus
enthalten in:
Human genetics
| 2021
von
Melo, U.
|
Piard, J.
|
Fischer-Zirnsak, B.
| +18
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9
Complete lung agenesis caused by complex genomic rearrangements with neo-TAD formation at the SHH locus
enthalten in:
Human genetics
| 2021
von
Melo, U.
|
Piard, J.
|
Fischer-Zirnsak, B.
| +18
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10
Complete lung agenesis caused by complex genomic rearrangements with neo-TAD formation at the SHH locus
enthalten in:
Human genetics
| 2021
von
Melo, U.
|
Piard, J.
|
Fischer-Zirnsak, B.
| +18
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1
Clinical genetics
1
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1
Journal of Medical Internet Research
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Nature genetics
1
ResearchSquare.com
1
The Lancet. Digital health
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facial phenotyping
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facial recognition
2
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2
machine learning
2
medical genetics
1
Chitayat syndrome
1
Comment
1
Computer applications to medicine. Medical info...
1
D-Score
1
ERF
1
ERF protein, human
1
GCPS
1
GLI3
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Erscheinungszeitraum
19
2020-
2
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
19
Englisch
1
Deutsch
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