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PubPharm (15)
1
Critical sample collection delayed? Urine organic acid analysis can still save the day! A new case of HMG-CoA synthase deficiency
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism reports
| 2024
von
Williams, M.
|
Menkovic, I.
|
Reitnauer, P.
| +4
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2
Multiplex Quantification of Plasma Biomarkers for Patients with Gaucher Disease Type 1
enthalten in:
Current protocols
| 2023
von
Menkovic, I.
|
Boutin, M.
|
Lavoie, P.
| +1
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3
Multiplex Quantification of Plasma Biomarkers for Patients with Gaucher Disease Type 1
enthalten in:
Current Protocols
| 2023
von
Menkovic, I.
|
Boutin, M.
|
Lavoie, P.
| +1
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4
Quantitation of a Urinary Profile of Biomarkers in Gaucher Disease Type 1 Patients Using Tandem Mass Spectrometry
enthalten in:
Diagnostics (Basel, Switzerland)
| 2022
von
Menkovic, I.
|
Boutin, M.
|
Alayoubi, A.
| +4
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5
Metabolomic Study Using Time-of-Flight Mass Spectrometry Reveals Novel Urinary Biomarkers for Gaucher Disease Type 1
enthalten in:
Journal of proteome research
| 2022
von
Menkovic, I.
|
Boutin, M.
|
Alayoubi, A.
| +4
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6
Lysosphingolipid urine screening test using mass spectrometry for the early detection of lysosomal storage disorders
enthalten in:
Bioanalysis
| 2022
von
Kelkel, M.
|
Boutin, M.
|
Curado, F.
| +7
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7
Quantitation of a plasma biomarker profile for the early detection of Gaucher disease type 1 patients
enthalten in:
Bioanalysis
| 2022
von
Menkovic, I.
|
Boutin, M.
|
Alayoubi, A.
| +5
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8
Quantitation of a plasma biomarker profile for the early detection of Gaucher disease type 1 patients
enthalten in:
Bioanalysis
| 2022
von
Menkovic, I.
|
Boutin, M.
|
Alayoubi, A.
| +5
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9
Lysosphingolipid urine screening test using mass spectrometry for the early detection of lysosomal storage disorders
enthalten in:
Bioanalysis
| 2022
von
Kelkel, M.
|
Boutin, M.
|
Curado, F.
| +7
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10
Identification of a Reliable Biomarker Profile for the Diagnosis of Gaucher Disease Type 1 Patients Using a Mass Spectrometry-Based Metabolomic Approach
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2020
von
Menkovic, I.
|
Boutin, M.
|
Alayoubi, A.
| +3
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Bioanalysis
2
Diagnostics (Basel, Switzerland)
2
International journal of molecular sciences
1
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1
Current Protocols
1
Current protocols
1
Journal of proteome research
1
Molecular genetics and metabolism reports
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Thema
10
Journal Article
5
Biomarkers
5
Gaucher disease
5
biomarker
5
tandem mass spectrometry
4
N-palmitoyl-O-phosphocholineserine
4
glucosylsphingosine
4
lyso-Gb1
4
sphingosylphosphorylcholine
4
urine
3
Sphingolipids
3
biomarkers
3
lyso-Gb1 analogs
3
mass spectrometry
3
plasma
2
71965-57-6
2
Case Reports
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
Trihexosylceramides
2
analog
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Erscheinungszeitraum
11
2020-
4
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
14
Englisch
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