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PubPharm (107)
1
Screening for Pompe Disease in Specific At-Risk Populations with Sleep-Disordered Breathing
enthalten in:
Journal of neuromuscular diseases
| 2015
von
Kaminska, M.
|
Noel, F.
|
Genge, A.
| +3
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2
ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Québec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF
enthalten in:
Nature genetics
| 2000
von
Engert, J.
|
Bérubé, P.
|
Mercier, J.
| +11
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3
Articles - ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Québec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF
enthalten in:
Nature genetics
| 2000
von
Engert, J.
|
Bérubé, P.
|
Mercier, J.
| +11
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4
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) : high-resolution physical and transcript map of the candidate region in chromosome region 13q11
enthalten in:
Genomics
| 1999
von
Engert, J.
|
Doré, C.
|
Mercier, J.
| +11
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5
Location score and haplotype analyses of the locus for autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, in chromosome region 13q11
enthalten in:
American journal of human genetics
| 1999
von
Richter, A.
|
Rioux, J.
|
Bouchard, J.
| +10
ErratumIn: Am J Hum Genet 1999 Apr;64(4):1257
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6
Clinical spectrum of infantile free sialic acid storage disease
enthalten in:
American journal of medical genetics
| 1999
von
Lemyre, E.
|
Russo, P.
|
Melançon, S.
| +3
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7
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
enthalten in:
Neuromuscular disorders : NMD
| 1998
von
Bouchard, J.
|
Richter, A.
|
Mathieu, J.
| +4
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8
GAA instability in Friedreich's Ataxia shares a common, DNA-directed and intraallelic mechanism with other trinucleotide diseases
enthalten in:
Molecular cell
| 1998
von
Gacy, A.
|
Goellner, G.
|
Spiro, C.
| +10
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9
GAA Instability in Friedreich's Ataxia Shares a Common, DNA-Directed and Intraallelic Mechanism with Other Trinucleotide Diseases
enthalten in:
Cell
| 1998
von
Gacy, A.
|
Goellner, G.
|
Spiro, C.
| +10
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10
Selected papers from the 2nd International Congress of the World Muscle Society - Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
enthalten in:
Neuromuscular disorders
| 1998
von
Bouchard, J.
|
Richter, A.
|
Mathieu, J.
| +4
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Medienart
107
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104
Gedruckte Aufsätze
3
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3
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
12
Prenatal diagnosis
10
L'union medicale du Canada
10
The Canadian journal of neurological sciences. ...
6
Clinica chimica acta; international journal of ...
4
American journal of medical genetics
4
Clinical genetics
4
Genomics
3
Human genetics
3
Lancet (London, England)
3
Somatic cell and molecular genetics
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The Journal of pediatrics
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American journal of obstetrics and gynecology
2
Analytical biochemistry
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Biochimica et biophysica acta
2
Biology of the neonate
2
Diabete & metabolisme
2
Gastroenterology
2
Molecular cell
2
Nature genetics
2
The Biochemical journal
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Thema
90
Journal Article
45
Research Support, Non-U.S. Gov't
17
EC 3.2.1.-
14
Case Reports
11
English Abstract
9
Disaccharidases
8
9007-49-2
8
DNA
7
Amino Acids
6
7664-41-7
6
Ammonia
6
Benzoates
5
Comparative Study
5
Dihydrolipoamide Dehydrogenase
5
EC 1.8.1.4
5
Glycoside Hydrolases
5
alpha-Fetoproteins
4
Alkaline Phosphatase
4
Klinische Studie
4
EC 2.4.2.8
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Erscheinungszeitraum
29
1990-1999
24
1980-1989
38
1970-1979
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
84
Englisch
15
Französisch
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