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topic_facet:"Research Support, N.I.H., Extramural"
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PubPharm (11)
1
The clinical and genomic landscape of patients with DDX41 variants identified during diagnostic sequencing
enthalten in:
Blood advances
| 2023
von
Maierhofer, A.
|
Mehta, N.
|
Chisholm, R.
| +11
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2
Prevalence and Clinical Implications of Mismatch Repair-Proficient Colorectal Cancer in Patients With Lynch Syndrome
enthalten in:
JCO precision oncology
| 2023
von
Ranganathan, M.
|
Sacca, R.
|
Trottier, M.
| +27
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3
Disparities in cancer genetics care by race/ethnicity among pan-cancer patients with pathogenic germline variants
enthalten in:
Cancer
| 2022
von
Liu, Y.
|
Maio, A.
|
Kemel, Y.
| +24
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4
Revision of RUNX1 variant curation rules
enthalten in:
Blood advances
| 2022
von
Feurstein, S.
|
Luo, X.
|
Shah, M.
| +4
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5
Diagnostic yield and clinical relevance of expanded genetic testing for cancer patients
enthalten in:
Genome medicine
| 2022
von
Ceyhan-Birsoy, O.
|
Jayakumaran, G.
|
Kemel, Y.
| +22
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6
Substance Use Treatment Engagement among Men Who Have Sex with Men Who Use Stimulants in the Northeastern United States
enthalten in:
Substance use & misuse
| 2022
von
Viera, A.
|
Sosnowy, C.
|
van den Berg, J.
| +4
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7
Somatic intronic TP53 c.375+5G mutations are a recurrent but under-recognized mode of TP53 inactivation
enthalten in:
The journal of pathology. Clinical research
| 2022
von
Chui, M.
|
Yang, C.
|
Mehta, N.
| +5
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8
Germline Variants Identified in Patients with Early-onset Renal Cell Carcinoma Referred for Germline Genetic Testing
enthalten in:
European urology oncology
| 2021
von
Truong, H.
|
Sheikh, R.
|
Kotecha, R.
| +24
CommentIn: J Urol. 2022 May;207(5):1151-1153. - PMID 35152713
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9
Paired Tumor-Normal Sequencing Provides Insights Into the TP53-Related Cancer Spectrum in Patients With Li-Fraumeni Syndrome
enthalten in:
Journal of the National Cancer Institute
| 2021
von
Ceyhan-Birsoy, O.
|
Selenica, P.
|
Chui, M.
| +22
CommentIn: J Natl Cancer Inst. 2021 Nov 29;113(12):1615-1617. - PMID 34240211
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10
ATP Synthase c-Subunit Leak Causes Aberrant Cellular Metabolism in Fragile X Syndrome
enthalten in:
Cell
| 2020
von
Licznerski, P.
|
Park, H.
|
Rolyan, H.
| +18
CommentIn: Mol Cell. 2020 Nov 5;80(3):381-383. - PMID 33157013
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DDX41 protein, human
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DEAD-box RNA Helicases
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EC 3.6.1.-
1
EC 3.6.1.3
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EC 3.6.4.13
1
Early-onset renal cell carcinoma
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Fragile X Mental Retardation Protein
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Fragile X syndrome
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Genetic counseling
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Erscheinungszeitraum
10
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
11
Englisch
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