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PubPharm (10)
1
ClinGen Myeloid Malignancy Variant Curation Expert Panel recommendations for germline RUNX1 variants
enthalten in:
Blood advances
| 2019
von
Luo, X.
|
Feurstein, S.
|
Mohan, S.
| +31
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2
Screening for Tay-Sachs disease carriers by full-exon sequencing with novel variant interpretation outperforms enzyme testing in a pan-ethnic cohort
enthalten in:
Molecular genetics & genomic medicine
| 2019
von
Cecchi, A.
|
Vengoechea, E.
|
Kaseniit, K.
| +8
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3
Screening for Tay‐Sachs disease carriers by full‐exon sequencing with novel variant interpretation outperforms enzyme testing in a pan‐ethnic cohort
enthalten in:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
| 2019
von
Cecchi, A.
|
Vengoechea, E.
|
Kaseniit, K.
| +8
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4
Optimal Use of Z-Scores to Preserve the Pulmonary Valve Annulus During Repair of Tetralogy of Fallot
enthalten in:
World journal for pediatric & congenital heart surgery
| 2018
von
Awori, M.
|
Mehta, N.
|
Mitema, F.
| +1
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5
Systematic design and comparison of expanded carrier screening panels
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2018
von
Beauchamp, K.
|
Muzzey, D.
|
Wong, K.
| +11
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6
Development of a High-Resolution Multi-Locus Microsatellite Typing Method for Colletotrichum gloeosporioides
enthalten in:
Mycobiology
| 2017
von
Mehta, N.
|
Hagen, F.
|
Aamir, S.
| +2
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7
Optimal Z-Score Use in Surgical Decision-Making in Pulmonary Atresia With Intact Ventricular Septum
enthalten in:
World journal for pediatric & congenital heart surgery
| 2017
von
Awori, M.
|
Mehta, N.
|
Mitema, F.
| +1
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8
Optimal Z-Score Use in Surgical Decision-Making in Pulmonary Atresia With Intact Ventricular Septum
enthalten in:
World journal for pediatric and congenital heart surgery
| 2017
von
Awori, M.
|
Mehta, N.
|
Mitema, F.
| +1
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9
Tay-Sachs Carrier Screening by Enzyme and Molecular Analyses in the New York City Minority Population
enthalten in:
Genetic testing and molecular biomarkers
| 2016
von
Mehta, N.
|
Lazarin, G.
|
Spiegel, E.
| +5
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10
Huge left ventricular pseudoaneurysm rupture in an African young adult patient
enthalten in:
Interactive cardiovascular and thoracic surgery
| 2014
von
di Summa, M.
|
Iezzi, F.
|
Oburu, G.
| +1
CommentIn: Interact Cardiovasc Thorac Surg. 2014 Jul;19(1):161-2. - PMID 24944324
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Medienart
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World journal for pediatric & congenital heart ...
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Interactive cardiovascular and thoracic surgery
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Molecular Genetics & Genomic Medicine
1
Molecular genetics & genomic medicine
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Mycobiology
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World journal for pediatric and congenital hear...
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Thema
8
Journal Article
2
EC 3.2.1.52
2
HEXA protein, human
2
Review
2
beta-Hexosaminidase alpha Chain
2
pulmonary
2
z-score
1
Case Reports
1
Colletotrichum gloeosporioides
1
Comparative Study
1
Core Binding Factor Alpha 2 Subunit
1
Evaluation Study
1
Fallot
1
Genotyping
1
HEXA enzyme testing
1
Host-specificity
1
Left ventricular pseudoaneurysm
1
Microsatellites
1
RUNX1 protein, human
1
Research Support, N.I.H., Extramural
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Erscheinungszeitraum
2010-2019
3
2019
2
2018
3
2017
1
2016
1
2014
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Erscheinungsjahr(e)
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Sprache
9
Englisch
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