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PubPharm (19)
1
CHAMP1-Related Disorder : Sharing 20 Years of thorough Clinical Follow-Up and Review of the Literature
enthalten in:
Genes
| 2023
von
Abi Raad, S.
|
Yazbeck Karam, V.
|
Chouery, E.
| +2
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2
Spondyloocular Syndrome : A Report of an Additional Family and Phenotypic Spectrum Delineation
enthalten in:
Genes
| 2023
von
Chouery, E.
|
Karam, R.
|
Mrad, Y.
| +5
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3
Raine syndrome : Report of a novel mutation and review of the different antenatal imaging modalities used to diagnose this disease
enthalten in:
Prenatal diagnosis
| 2022
von
Rameh, G.
|
Megarbane, A.
|
Jalbout, L.
| +4
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4
A novel homozygous variant in RNF170 causes hereditary spastic paraplegia : a case report and review of the literature
enthalten in:
Neurogenetics
| 2022
von
Chouery, E.
|
Mehawej, C.
|
Megarbane, A.
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5
Catalogue for Transmission Genetics in Arabs (CTGA) Database : Analysing Lebanese Data on Genetic Disorders
enthalten in:
Genes
| 2021
von
Bizzari, S.
|
Nair, P.
|
Deepthi, A.
| +4
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6
SOX11-related syndrome : report on a new case and review
enthalten in:
Clinical dysmorphology
| 2021
von
Wakim, V.
|
Nair, P.
|
Delague, V.
| +6
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7
Recessive marfanoid syndrome with herniation associated with a homozygous mutation in Fibulin-3
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2020
von
Bizzari, S.
|
El-Bazzal, L.
|
Nair, P.
| +6
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8
Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes : from 1 to 16 causal genes
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2017
von
Bruel, A.
|
Franco, B.
|
Duffourd, Y.
| +49
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9
Neuroblastoma Amplified Sequence (NBAS) mutation in recurrent acute liver failure : Confirmatory report in a sibship with very early onset, osteoporosis and developmental delay
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2015
von
Capo-Chichi, J.
|
Mehawej, C.
|
Delague, V.
| +6
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10
NPHS2 mutations in steroid-resistant nephrotic syndrome : a mutation update and the associated phenotypic spectrum
enthalten in:
Human mutation
| 2014
von
Bouchireb, K.
|
Boyer, O.
|
Gribouval, O.
| +22
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Clinical dysmorphology
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Genetics in medicine : official journal of the ...
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Journal of medical genetics
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Neurogenetics
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EC 3.6.1.-
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Lebanon
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Abnormal placement of anus
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Acitretin
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CDAGS
1
CHAMP1
1
CHAMP1 protein, human
1
CTGA
1
Casein Kinase I
1
Cell Cycle Proteins
1
Chromosomal Proteins, Non-Histone
1
Clinical heterogeneity
1
Codon, Nonsense
1
Colchicine
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Erscheinungszeitraum
7
2020-
5
2010-2019
7
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
17
Englisch
2
Französisch
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