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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Megarbane%2C+Andre%22&type=Person&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Mutation%22
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Megarbane%2C+Andre%22&type=Person&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Mutation%22
PubPharm (13)
1
Recessive marfanoid syndrome with herniation associated with a homozygous mutation in Fibulin-3
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2020
von
Bizzari, S.
|
El-Bazzal, L.
|
Nair, P.
| +6
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2
Report of a Second Lebanese Family with Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome : Possible Founder Mutation
enthalten in:
Molecular syndromology
| 2019
von
Nair, P.
|
Sabbagh, S.
|
Bizzari, S.
| +6
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3
A novel EXT2 mutation in a consanguineous family with severe developmental delay, microcephaly, seizures, feeding difficulties, and osteopenia extends the phenotypic spectrum of autosomal recessive EXT2-related syndrome (AREXT2)
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2019
von
El-Bazzal, L.
|
Atkinson, A.
|
Gillart, A.
| +3
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4
Next-generation sequencing in familial breast cancer patients from Lebanon
enthalten in:
BMC medical genomics
| 2017
von
Jalkh, N.
|
Chouery, E.
|
Haidar, Z.
| +7
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5
Next-generation sequencing in familial breast cancer patients from Lebanon
enthalten in:
BMC medical genomics
| 2017
von
Jalkh, N.
|
Chouery, E.
|
Haidar, Z.
| +7
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6
Next-generation sequencing in familial breast cancer patients from Lebanon
enthalten in:
BMC medical genomics
| 2017
von
Jalkh, N.
|
Chouery, E.
|
Haidar, Z.
| +7
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7
Deficiency of base excision repair enzyme NEIL3 drives increased predisposition to autoimmunity
enthalten in:
The journal of clinical investigation
| 2016
von
Massaad, M.
|
Zhou, J.
|
Tsuchimoto, D.
| +25
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8
WDR73 Mutations Cause Infantile Neurodegeneration and Variable Glomerular Kidney Disease
enthalten in:
Human mutation
| 2015
von
Vodopiutz, J.
|
Seidl, R.
|
Prayer, D.
| +20
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9
Additive loss-of-function proteasome subunit mutations in CANDLE/PRAAS patients promote type I IFN production
enthalten in:
The journal of clinical investigation
| 2015
von
Brehm, A.
|
Liu, Y.
|
Sheikh, A.
| +40
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10
Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2015
von
Alby, C.
|
Piquand, K.
|
Huber, C.
| +27
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
12
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
13
Englisch
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