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Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Megarbane%2C+Andre%22&type=Person&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Membrane+Proteins%22
PubPharm (12)
1
Methylomic profiling in trisomy 21 identifies cognition- and Alzheimer's disease-related dysregulation
enthalten in:
Clinical epigenetics
| 2019
von
Haertle, L.
|
Müller, T.
|
Lardenoije, R.
| +19
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2
Genetic variants in components of the NALCN-UNC80-UNC79 ion channel complex cause a broad clinical phenotype (NALCN channelopathies)
enthalten in:
Human genetics
| 2018
von
Bramswig, N.
|
Bertoli-Avella, A.
|
Albrecht, B.
| +42
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3
Coat's like vasculopathy in leber congenital amaurosis secondary to homozygous mutations in CRB1 : a case report and discussion of the management options
enthalten in:
BMC research notes
| 2016
von
Hasan, S.
|
Azmeh, A.
|
Mostafa, O.
| +1
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4
Mutations in ASPH cause facial dysmorphism, lens dislocation, anterior-segment abnormalities, and spontaneous filtering blebs, or Traboulsi syndrome
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2014
von
Patel, N.
|
Khan, A.
|
Mansour, A.
| +8
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5
Report of a novel mutation in CRB1 in a Lebanese family presenting retinal dystrophy
enthalten in:
Ophthalmic genetics
| 2014
von
Jalkh, N.
|
Guissart, C.
|
Chouery, E.
| +4
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6
NPHS2 mutations in steroid-resistant nephrotic syndrome : a mutation update and the associated phenotypic spectrum
enthalten in:
Human mutation
| 2014
von
Bouchireb, K.
|
Boyer, O.
|
Gribouval, O.
| +22
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7
A novel mutation in the PORCN gene underlying a case of almost unilateral focal dermal hypoplasia
enthalten in:
Archives of dermatology
| 2012
von
Maalouf, D.
|
Mégarbané, H.
|
Chouery, E.
| +5
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8
A novel 5-bp deletion in Clarin 1 in a family with Usher syndrome
enthalten in:
Ophthalmic genetics
| 2011
von
Akoury, E.
|
El Zir, E.
|
Mansour, A.
| +3
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9
A locus for ophthalmo-acromelic syndrome mapped to 10p11.23
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2009
von
Hamanoue, H.
|
Megarbane, A.
|
Tohma, T.
| +11
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10
Electron microscopic findings in skin biopsies from patients with infantile osteopetrosis and neuronal storage disease
enthalten in:
Ultrastructural pathology
| 2007
von
Alroy, J.
|
Pfannl, R.
|
Ucci, A.
| +3
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Ophthalmic genetics
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Ultrastructural pathology
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3
Ubiquitin-Protein Ligases
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Eye Proteins
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62229-50-9
1
9007-49-2
1
ADAM10 Protein
1
ADAM10 protein, human
1
ASPH protein, human
1
Acyltransferases
1
Alzheimer’s disease
1
Amyloid Precursor Protein Secretases
1
CLRN1 protein, human
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Erscheinungszeitraum
8
2010-2019
4
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
12
Englisch
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